Toggle navigation

  1. Dorośli z SMA

Przygotuj swój dom na SMA

Całodobowa opieka zaczyna się w domu.

  •   

WIELE ZMIENIŁO SIĘ W ZAKRESIE LECZENIA RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI (SMA).

Teraz dostępne są nowe możliwości w zakresie opieki i leczenia występującej u Państwa choroby.

WARTO JUŹ DZIŚ POPROSIĆ SWOJEGO LEKARZA O SKIEROWANIE DO SPECJALISTY

Poniżej znajduje się więcej informacji:

CZY OPIEKA, KTÓRĄ PAŃSTWO OTRZYMUJĄ JEST ZGODNA Z NAJBARDZIEJ AKTUALNYMI STANDARDAMI?

WIELE ZMIENIŁO SIĘ W ZAKRESIE JAKOŚCI OPIEKI ZAPEWNIANEJ OSOBOM CIERPIĄCYM NA SMA1,2

Trwające badania przyczyniają się do coraz lepszego zrozumienia mechanizmu działania SMA oraz tworzeniu nowych możliwości opieki nad chorymi.1–3

Przez ostatnie kilka lat prowadzone były szeroko zakrojone badania naukowe nad SMA:4–7

większa liczba publikacji naukowych
dotyczących SMA pomiędzy 2010 r.
a 2018 r.*5,6

obecnie prowadzone badania kliniczne
dotyczące SMA*7

Działania te spowodowały daleko idące zmiany w zakresie opieki nad osobami z SMA oraz ich leczenia.1,2


ZAKTUALIZOWANO STANDARDY OPIEKI NAD OSOBAMI Z SMA

Od momentu publikacji pierwszych Standardów opieki w 2007 r. pojawia się coraz więcej dowodów na to, że osoby z SMA mogą oczekiwać lepszych wyników  leczenia niż kiedykolwiek wcześniej.

Wprowadzona w 2017 r. aktualizacja, obejmująca zmiany w zakresie leczenia i opieki, której mogą Państwo oczekiwać, ma na celu pomóc Państwu i pracownikom służby zdrowia zrozumieć różne aspekty leczenia wspomagającego w związku z SMA.2,3

W SAMYM CENTRUM ZAINTERESOWANIA JEST PACJENT.

Podsumowaliśmy najnowsze standardy opieki nad osobami z SMA poruszającymi się na wózku:

Podsumowaliśmy najnowsze standardy opieki nad chodzącymi osobami z SMA:

*Dane z dnia 18 listopada 2019 r.

DLACZEGO USTABILIZOWANIE CHOROBY JEST WAŻNE?

JEŻELI NIE ZOSTANIE PODJĘTA INTERWENCJA, Z CZASEM U OSÓB Z SMA TYPU II/III WYSTĄPI PROGRESJA CHOROBY8,9

PAŃSTWA OPINIA MA ZNACZENIE

Państwa opinia i doświadczenia w walce z SMA mają zasadnicze znaczenie w opracowywaniu nowych metod leczenia.9

W 2015 r. przeprowadzono europejską ankietę z udziałem osób z SMA typu II/III i opiekunów. Wyniki były następujące:9

UWAŻA, ŻE OPRACOWANIE NOWEJ MOŻLIWOŚCI OPIEKI STABILIZUJĄCEJ WYSTĘPUJĄCĄ U NICH CHOROBĘ STANOWIŁOBY
ZNACZNY POSTĘP

Trzy najważniejsze zdolności, które chcieliby oni zachować to:

Trzy najważniejsze zdolności, które chcieliby oni usprawnić to:

Podsumowaliśmy opinie innych osób cierpiących na SMA na temat tej choroby:

Wyniki leczenia osób z SMA są dzisiaj lepsze niż kiedykolwiek wcześniej.1

Ustabilizowanie choroby i poprawa jakości codziennego życia stają się możliwe.11,12

CZY PODDANO PAŃSTWA BADANIU GENETYCZNEMU?

ROZPOZNANIE CHOROBY NA PODSTAWIE WYNIKÓW BADANIA GENETYCZNEGO JEST WAŻNE1 JEŻELI PODDANO JUŻ PAŃSTWA BADANIU GENETYCZNEMU, NALEŻY ZWRÓCIĆ SIĘ DO SWOJEGO LEKARZA, ABY UZYSKAĆ NAJLEPSZĄ DLA SIEBIE OPIEKĘ

Aby potwierdzić rozpoznanie SMA, neurolog kieruje pacjenta na badanie krwi, za pomocą którego sprawdza się występowanie określonych zmian w DNA; badanie to określa się również jako badanie delecji genu SMA.3,13,14

 

DLACZEGO JAK NAJSZYBSZE PRZEPROWADZENIE BADANIA GENETYCZNEGO JEST WAŻNE:

  • Choroba często jest rozpoznawana z opóźnieniem, co może mieć negatywne skutki w zakresie opieki i leczenia15
  • Mogą Państwo spełniać kryteria kwalifikacyjne do uzyskania opieki odpowiedniej dla osób z określonym rozpoznaniem potwierdzonym na podstawie diagnostyki genetycznej16
  • Może u Państwa występować choroba inna niż SMA, ale wywołująca podobne objawy (np. wieloogniskowa neuropatia ruchowa) - w tym przypadku będą Państwo potrzebować innego leczenia17

95‑98%
PACJENTÓW Z KLINICZNYM ROZPOZNANIEM SMA MA ZMIANY W OBRĘBIE GENU SMN1.14

Badanie delecji genu SMN jest wykonywane przez kilka laboratoriów diagnostycznych. Uzyskanie wyników może potrwać około 2-4 tygodni, ale czas ten może różnić się w zależności od ośrodka.13

JAK ZNALEŹĆ SPECJALISTĘ OD SMA W POBLIŻU?

NADSZEDŁ CZAS, ABY DOWIEDZIEĆ SIĘ, JAKIE KORZYŚCI MOGĄ PAŃSTWO ODNIEŚĆ Z OSTATNICH ZMIAN W ZAKRESIE LECZENIA SMA

WARTO JUŻ DZIŚ POPROSIĆ SWOJEGO LEKARZA O SKIEROWANIE DO SPECJALISTY OD SMA

KLIKNIĘCIE KRAJU PONIŻEJ POZWOLI UZYSKAĆ DOSTĘP DO WYSZUKIWARKI SPECJALISTÓW OD SMA.

Pomocne może okazać się omówienie tej kwestii z lekarzem, gdy będą Państwo prosić o skierowanie.

PIŚMIENNICTWO

1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Finkel R et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(11):91. 4. Juntas Morales R et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):308-319. 5. National Center for Biotechnology Information. PubMed website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222018%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222018%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Accessed 18 November 2019. 6. National Center for Biotechnology Information. PubMed website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222010%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222010%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Accessed 18 November 2019. 7. ClinicalTrials.gov Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting, Enrolling by invitation Studies | Spinal Muscular Atrophy’ Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Spinal+Muscular+Atrophy&Search=Apply&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&type=&rslt=. Accessed 18 November 2019. 8.Kaufmann P et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79:1889-1897. 9. Rouault F et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438. 10. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74. 11. Walter M et al. Safety and Treatment Effects of Nusin­ersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 – A Prospective Observational Study. J Neuromuscul Dis. 2019;[Epub ahead of print]:1-13. 12. Day JW et al. Nusin­ersen Experience in Teenagers and Young Adults With Spinal Muscular Atrophy (SMA). Abstract #24. Presented at the Muscular Dystrophy Association Clinical Conference 2018. March 11-14, 2018. Arlington, VA, USA. 13. Wang CH et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 14. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14. 2019. Accessed November 2019. 15. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53:293-300. 16. NICE Technology appraisal guide [TA588]. 2019. Available at: https://www.nice.org.uk/guidance/ta588/chapter/2-Information-about-nusinersen. Accessed November 2019. 17. Visser J et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology. 2002;58(11):1593-1596.

INFORMACJE O "TOGETHER IN SMA"

W firmie Biogen dokładamy wszelkich starań, aby wspierać osoby cierpiące na rdzeniowy zanik mięśni i ich opiekunów. Organizując program „TOGETHER IN SMA”, wierzymy, że przekazując informacje, możemy pomóc Państwu uzyskać opiekę zgodną z najbardziej aktualnymi standardami oraz prowadzić rozmowę z lekarzem. Konsultacje z lekarzem pomogą w opracowaniu planu opieki, który będzie najbardziej odpowiedni dla pacjenta i jego rodziny.

Doceniamy opinie i zaangażowanie społeczności SMA, bo to dzięki nim nasza wiedza na temat choroby stale się rozszerza. Będziemy regularnie aktualizować tę stronę, dodając nowe informacje i materiały od pracowników służby zdrowia, opiekunów oraz osób podobnych do Państwa - ponieważ zawsze jesteśmy Razem w SMA.