Aby potwierdzić diagnozę, należy wykonać molekularne genetyczne badania krwi, które mają na celu sprawdzenie, czy dziecko ma określoną mutację w genie SMN1 powodującą rdzeniowy zanik mięśni. Wykonywany test nazywany jest również badaniem delecji w genie SMN1. Można również określić liczbę kopii genu SMN2.1,2 W przybliżeniu od 95% do 98% pacjentów ze zdiagnozowanym rdzeniowym zanikiem mięśni ma mutację w genie SMN1. Badanie delecji w genie SMN1 jest wykonywane w kilku laboratoriach diagnostycznych. Wyniki powinny być dostępne w ciągu 3-4 tygodni, ale okres oczekiwania może się różnić w zależności od ośrodka.2

Lista najczęściej wykorzystywanych pojęć jest dostępna tutaj

Pierwszą rzeczą, którą lekarz może zauważyć u dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni, jest wiotkość lub obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia)1

Ponieważ hipotonia jest objawem kilku chorób genetycznych, lekarz może zlecić zestaw badań w kierunku hipotonii wrodzonej. Będzie on obejmował badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, ale także dystrofii miotonicznej (typu I), zespołu Pradera-Williego, zespołu Angelmana i disomii uniparentalnej chromosomu 14.4 Czas oczekiwania na wyniki badań w kierunku hipotonii wrodzonej wynosi około 3 tygodni.4

Dojście do ostatecznej diagnozy może wymagać od lekarzy pogłębionej analizy i dedukcji.

Ponieważ każde dziecko wykazuje oznaki i objawy w różnym wieku i z różną intensywnością, wstępna diagnoza może się opóźnić.5 Ankieta przeprowadzona niedawno wśród rodziców i lekarzy wykazała, że rozpoznanie objawów i ustalenie diagnozy wymagało licznych wizyt u pediatry i specjalistów.6–8

Dzieci mogą być poddawane innym badaniom diagnostycznym, w tym dodatkowym badaniom genetycznym, elektromiografii lub badaniu krwi w celu zmierzenia poziomu kinazy kreatynowej – enzymu uwalnianego przez zanikające mięśnie. W przeciwieństwie do molekularnych badań genetycznych analizy te mogą nie pozwolić na dokładne potwierdzenie rdzeniowego zaniku mięśni. Mogą być one jednak wykorzystane do wykluczenia innych rodzajów chorób mięśni.3

Badania przesiewowe noworodków
Badanie przesiewowe noworodków nie jest jeszcze standardową praktyką, niemniej jednak czas postawienia diagnozy jest niezwykle istotny. Wcześnie postawiona diagnoza może mieć pozytywny wpływ na wyniki leczenia u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni.5

Piśmiennictwo

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–1049. 2. Prior TW, Russman BS. Rdzeniowy zanik mięśni. Strona internetowa NCBI Bookshelf. Dostępne na stronie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Ostatnia aktualizacja: 14 listopada 2013 r. Data udostępnienia: 15 kwietnia 2016 r. 3. Muscular Dystrophy Association. Spinal muscular atrophy: diagnosis. Dokument dostępny pod adresem: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/diagnosis. Dostęp: 27 kwietnia 2016 r. 4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Dokument dostępny pod adresem: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Data udostępnienia: 9 stycznia 2017 r. 5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300. 6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. 7. Dane własne. Biogen Inc, Cambridge MA. 8. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.