BADANIA PRZESIEWOWE
NOWORODKÓW W
KIERUNKU SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) rozwija się średnio u 1 na 7000 dzieci urodzonych w Polsce.1

Pierwsze objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) zwykle pojawiają się u dzieci powyżej 1 miesiąca życia.2

Według przeprowadzanych badań naukowych*, obecnie dostępna terapia jest w stanie w większości przypadków zapobiec występowaniu objawów rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) - pod warunkiem, że zostanie wdrożona przed pojawieniem się pierwszych symptomów choroby.3,4,5

Dlatego tak ważne jest jak najszybsze zdiagnozowanie choroby, które pozwoli na wdrożenie leczenia, zanim nastąpią nieodwracalne zmiany w stanie klinicznym pacjenta.

W lutym 2021 roku, badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) zostało wprowadzone do polskiego programu powszechnych badań przesiewowych noworodków.3

Program jest obecnie rozszerzany na kolejne województwa. Aktualnie programem objętych jest 12 województw, do końca 2022 roku dołączą kolejne 4. Dzięki temu, program który wejdzie w życie od stycznia 2023 będzie obejmował już całą Polskę i będzie zawierał test w kierunku SMA, jako jedne ze standardowych badań wykonywanych u wszystkich noworodków.3

Piśmiennictwo

1.https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/jak-czeste-jest-sma/ (Dostęp 02.11.2021)

2.

Finkel RS et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials Neurology, 2004 Aug 26; 83(9): 810-817

3.

https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/badania-przesiewowe/ (Dostęp 9.11.2021)

4.

https://www.fsma.pl/leki/spinraza/ (Dostęp 9.11.2021)

5.

Swoboda KJ, et al., on behalf of the NURTURE Study Group; CURE SMA 2020