Jest wiele aspektów, które należy wziąć pod uwagę, a decyzje, które rodzice muszą podjąć, są trudne, ponieważ u każdego pacjenta występują różne objawy. O poziomie zapewnianej opieki muszą zdecydować rodzice i lekarze dziecka. Mogą zmienić ten poziom w zależności od okoliczności i celu, w jakim jest wykonywana opieka. W razie pytań dotyczących właściwych opcji opieki należy się kontaktować z lekarzem.1

Układ oddechowy

Wspomaganie wentylacji jest jednym z kluczowych aspektów opieki nad pacjentem z rdzeniowym zanikiem mięśni. Osłabienie mięśni klatki piersiowej może odbierać zdolność do skutecznego oddychania lub kaszlu i zwiększa ryzyko infekcji. Wspomaganie wentylacji może się odbywać na sposób nieinwazyjny i inwazyjny.2

Nieinwazyjna terapia oddechowa obejmuje metody, które mają na celu uniknięcie lub opóźnienie zastosowania metod inwazyjnych. Specjalne urządzenia, takie jak respirator lub urządzenie zapewniające dwufazowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (BiPAP), gwarantują stały dopływ powietrza do płuc za pośrednictwem maski zakrywającej usta lub nos. W domu można również wykorzystywać urządzenie wspomagające odkrztuszanie, które pomaga dziecku kaszleć i usuwać wydzieliny.1,3

Inwazyjna terapia oddechowa polega na stworzeniu stałej drogi przepływu powietrza do płuc za pośrednictwem rurki intubacyjnej przechodzącej przez usta (intubacja) lub bezpośrednio do tchawicy przez małe nacięcie na szyi (tracheotomia).4

Odżywianie

Osłabienie mięśni u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni może skutkować utratą zdolności do skutecznego przeżuwania i połykania pokarmu. Naraża je to na ryzyko wciągania cząstek pokarmu i płynów do płuc i wystąpienia infekcji układu oddechowego. Rodzice mogą zdecydować się na założenie tymczasowej lub stałej sondy żywieniowej w celu zapewnienia dziecku niezbędnych składników pokarmowych i płynów.5

Zasadniczo wyróżnia się dwa rodzaje sond żywieniowych – przechodzące przez nos i powłoki brzuszne.

Sonda nosowo-żołądkowa przechodzi przez nos i podaje pokarm bezpośrednio do żołądka. Takie sondy, które łatwo wymienić, są zazwyczaj wykorzystywane w przypadku dzieci, które potrzebują ich jedynie przez krótki czas.1,6

Rurka gastrostomijna jest zakładana operacyjnie i przechodzi przez powłoki brzuszne do żołądka. Jest stosunkowo łatwa w pielęgnacji, co czyni ją preferowaną opcją dla dzieci potrzebujących wspomagania żywienia przez dłuższy czas.7,8

Ortopedia

Skolioza (skrzywienie kręgosłupa) jest problemem powszechnie występującym u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni wynikającym z osłabienia mięśni. Ortopeda może zalecić wykorzystywanie urządzeń pomagających w utrzymaniu prawidłowej postawy (stabilizowanie) i operacyjne leczenie skoliozy.2,9

Fizjoterapia

Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni mogą być zbyt słabe, aby wykonywać pełny zakres ruchu stawów. Stwarza to ryzyko wystąpienia przykurczy i sztywności mięśni, które mogą być przewlekłe i ograniczać zdolność poruszania się. Fizjoterapia może obejmować ćwiczenia mające na celu zwiększenie elastyczności i poprawę ogólnego działania mięśni. W określonych przypadkach można stosować pionizator, który zwiększa wytrzymałość kości i pomaga w utrzymaniu ruchomości stawów biodrowych, kolanowych i skokowych.2

Dowiedz się więcej o wykorzystywaniu specjalistycznego sprzętu w warunkach domowych

Role i obowiązki członków zespołu opieki 

Bieżące wytyczne dotyczące opieki nad osobami z rdzeniowym zanikiem mięśni sugerują, że najlepsza opieka jest zapewniana przez zespół różnych specjalistów współpracujących z lekarzami podstawowej opieki zdrowotnej. Ponieważ każde dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni jest inne, poszczególni członkowie zespołu, jak również ich poziom zaangażowania w opiekę, mogą zmieniać się w czasie w zależności od indywidualnych potrzeb i okoliczności. Zachęca się rodziców, będących kluczowymi członkami zespołu opieki, do ścisłej współpracy z lekarzem dziecka w celu skompletowania zespołu, który będzie najlepszy dla dziecka i jego rodziny.1

Poniżej przedstawiono przykładowy zespół opieki stworzony jedynie do celów edukacyjnych.
Członkowie zespołu mogą mieć różne klasyfikacje w zależności od potrzeb pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Wskaż członka zespołu opieki, aby dowiedzieć się, jaką pełni on rolę.

Neurolog dziecięcy* 

Neurolog dziecięcy jest zazwyczaj pierwszym lekarzem, z którym spotykają się rodzice dzieci z podejrzeniem rdzeniowego zaniku mięśni. Neurolog to lekarz specjalizujący się w diagnozowaniu i leczeniu chorób układu nerwowego (mózgu, rdzenia kręgowego, nerwów, mięśni), będący niezbędnym członkiem zespołu opieki. Neurolog może wykonać elektromiografię lub elektroneurografię, aby wykluczyć inne choroby mięśni, jeśli badanie genetyczne na rdzeniowy zanik mięśni dało wynik negatywny.1,10

Pulmonolog dziecięcy 

Pulmonolodzy dziecięcy monitorują zdolność dziecka do skutecznego oddychania i zarządzają leczeniem problemów z oddychaniem, które mogą wymagać zastosowania leków lub specjalistycznego sprzętu do wentylacji. Pulmonolog współpracuje z rodziną w celu opracowania zindywidualizowanego planu leczenia, który jest szczególnie ważny, gdy dziecko jest przeziębione lub chore na grypę, a także gdy zaplanowano operację chirurgiczną.10

Dietetyk* 

Odżywianie jest niezwykle ważne dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, ponieważ wspomaga rozwój i zdobywanie funkcji ruchowych. Dzieci mogą otrzymywać zbyt mało lub zbyt dużo składników odżywczych, co może wpływać na wytrzymałość kości, rozwój i ogólną ruchomość. Eksperci sugerują współpracę z kwalifikowanym dietetykiem, który zna potrzeby żywieniowe dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni.10,11

Ortopeda* 

Ortopeda specjalizuje się w chirurgicznym i niechirurgicznym leczeniu kości, stawów oraz tkanek miękkich. Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni mogą być zagrożone pewnymi problemami ortopedycznymi, na które ortopeda może zalecić wsparcie postury ciała (szynę ortopedyczną) lub zabieg chirurgiczny.1

Fizjoterapeuta 

Ćwiczenia rozciągające i zwiększające siłę mięśni są ważnym elementem działań zapobiegawczych. Fizjoterapeuta może określić zakres ruchów wykonywanych przez dziecko, siłę mięśni i ogólną ruchliwość. Może on również zalecić ćwiczenia i wykorzystanie przyrządów pomagających dziecku utrzymać ciało w jak najlepszej pozycji podczas oddychania i jedzenia.10,12

Innymi członkami zespołu opieki mogą być:

Psycholog dziecięcy

Psychologowie dziecięcy mogą udzielać konsultacji i doradzać w zakresie wielu problemów psychologicznych i społecznych, które mogą się pojawić, w tym:

  • problemów emocjonalnych i rozwojowych
  • radzenia sobie ze stresem związanym ze szkołą
  • problemów psychologicznych rodzeństwa dzieci chorujących na rdzeniowy zanik mięśni

Specjalista w zakresie poradnictwa genetycznego

Genetycy mogą udzielić informacji na temat skutków i genetycznego podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Mogą doradzać rodzinie w sprawie prawdopodobieństwa wystąpienia lub odziedziczenia choroby, zasugerować genetyczny test na nosicielstwo dla rodziców i innych dzieci w rodzinie oraz przedstawić możliwości w zakresie radzenia sobie z sytuacją i planowania rodziny.

Terapeuta zajęciowy

Fizjoterapeuta pomaga w zwiększeniu ogólnej sprawności ruchowej przez ćwiczenia i wykorzystanie odpowiednich urządzeń, natomiast terapeuta zajęciowy pomaga pacjentom zwiększyć zakres samodzielności przy wykonywaniu określonych codziennych zadań, takich jak ubieranie się, kąpiel czy używanie sztućców. Może polecić odpowiednie wyposażenie domu dla osób niepełnosprawnych lub wprowadzenie zmian, takich jak montaż ramp lub poszerzenie drzwi.

Anestezjolog dziecięcy

Anestezjologia dziecięca jest kolejnym ważnym aspektem opieki nad dziećmi z rdzeniowym zanikiem mięśni, które mogą być zmuszone do poddania się operacjom, jak tracheostomia lub stabilizacja kręgosłupa. Anestezjolodzy zajmują się planowaniem opieki przed operacją, w trakcie i po operacji oraz podawaniem znieczulenia.

Pediatra

Pediatra jest lekarzem wykształconym w zakresie diagnozowania i leczenia szerokiego spektrum chorób wieku dziecięcego, od drobnych problemów zdrowotnych do poważnych chorób.

Pielęgniarka specjalizująca się w chorobach nerwowo-mięśniowych

Pielęgniarka specjalizująca się w chorobach nerwowo-mięśniowych może być ważnym opiekunem udzielającym pierwszej pomocy w razie problemów z układem oddechowym, współpracującym blisko z dziećmi i ich rodzinami w szpitalu. Może również dostarczać materiały edukacyjne lub pomóc w skontaktowaniu się z grupami wsparcia, takimi jak SMA Europe , aby umożliwić lepsze zrozumienie choroby.

*Zdjęcia aktorów.

Piśmiennictwo

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. Dokument dostępny pod adresem: http://columbiasma.org/pt-ot.html. Ostatnia aktualizacja: 14 marca 2013 r. Dostęp: 18 kwietnia 2016 r. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267–277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245–S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931–1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Dokument dostępny pod adresem: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Ostatnia aktualizacja: 26 lipca 2016 r. Data udostępnienia: 9 stycznia 2017 r. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505–8524. 8. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Dokument dostępny pod adresem: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Data publikacji: 20 czerwca 2015 r. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. Strona internetowa NCBI Bookshelf. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Ostatnia aktualizacja: 14 listopada 2013 r. Data udostępnienia: 15 kwietnia 2016 r. 10. Patient Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials. A family guide to the Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Dokument dostępny pod adresem: http://www.curesma.org/documents/research-documents/family-consensus-statement.pdf. Dostęp: 2 maja 2016 r. 11. Cure SMA. Nutrition Basics – Fostering Health and Growth for Spinal Muscular Atrophy. 2016. Dokument dostępny pod adresem: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics.pdf. Data udostępnienia: 9 stycznia 2017 r. 12. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Dokument dostępny pod adresem: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Ostatnia aktualizacja: 27 kwietnia 2016 r. Data udostępnienia: 28 kwietnia 2016 r.