Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest złożoną chorobą—słowniczek pojęć może stanowić przydatne źródło informacji pozwalających zrozumieć niektóre aspekty choroby.
Asystor kaszlu (koflator) może być używany (z maską nosową lub ustnikiem), aby pomóc dziecku wdychać i wydychać powietrze. Urządzenie wtłacza powietrze do płuc pod określonym ciśnieniem, a następnie je wysysa.
Atrofia (zanik mięśnia szkieletowego):
Zmniejszenie wielkości włókien mięśniowych, siły oraz odporności mięśnia na zmęczenie.
C
Choroba autosomalna (niesprzężona z płcią) autosomalna recesywna:
W przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, do których należy rdzeniowy zanik mięśni, muszą być obecne 2 kopie wadliwego genu, żeby rozwinęła się dana choroba lub cecha. Inaczej mówiąc, oboje rodziców musi być nosicielami danej cechy.
Chromosom:
Chromosom zawiera upakowany materiał genetyczny nazywany DNA znajdujący się w jądrze komórkowym. Jądro jest centrum dowodzenia komórki, z którego przekazywane są instrukcje dotyczące jej wzrostu, dojrzewania, podziału lub śmierci. DNA lub kwas dezoksyrybonukleinowy jest materiałem genetycznym występującym u ludzi i prawie wszystkich innych organizmów żywych.
D
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa lub SMA typu V:
Choroba ta ma inną przyczynę genetyczną niż SMA typu I-IV. SMA typu V występuje bardzo rzadko i zazwyczaj dotyka tylko dłoni i stóp, powodując osłabienie siły i zanik mięśni. Objawy choroby pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania, ale mogą również występować u niemowląt jak i u trzydziestokilkuletnich osób.
E
Elektromiografia (EMG):
Badanie mierzące czynność mięśni i pobudzających je nerwów w spoczynku i w trakcie aktywności.
G
Gen kodujący białko warunkujące przeżycie motoneuronów 2 (SMN2):
Nazywany również genem „zapasowym” SMA. Gen SMN2 koduje wytwarzanie różnych wersji białka SMN, ale tylko jedna z nich jest pełnowymiarowa i funkcjonalna.
M
Mięśnie proksymalne (bliższe/dosiebne):
Mięśnie proksymalne (bliższe/dosiebne) to mięśni położone najbliżej środka ciała.
Motoneurony (neuron ruchowe):
Neurony ruchowe (nazywane również motoneuronami) są dużymi neuronami znajdującymi się w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym, które pobudzają włókna mięśni szkieletowych, prowadząc do skurczu mięśnia.
N
Nieinwazyjne wsparcie oddechowe (NIV):
Termin ten zazwyczaj odnosi się do wsparcia oddechowego (w tym do wentylacji z dwufazowym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych lub BiPAP), które nie wymaga wykonania intubacji dotchawiczej (wprowadzenia rurki do oddychania) czy tracheostomii (rurka tracheostomijna). Do krótkoterminowych celów NIV należą łagodzenie objawów niewydolności oddechowej, zmniejszenie wysiłku oddechowego, poprawa utlenowania krwi i zwiększenie komfortu pacjenta. Celem ostatecznym tego postępowania jest wsparcie czynności oddechowej pacjenta przy jednoczesnym uniknięciu potrzeby wykonania tracheotomii.
Niesiedzące:
Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, które nie potrafią samodzielnie siedzieć.
Nosiciel(ka):
Nosiciel(ka) to osoba, która może przenosić [na swoje potomstwo] mutację genetyczną wywołującą chorobę, u której mogą lub nie występować objawy. Dwóch nosicieli może spłodzić dziecko, które będzie chore [w przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie].
O
Opieka paliatywna
Rodzaj opieki, której celem jest poprawa jakości życia pacjentów z zagrażającymi życiu chorobami. Opieka paliatywna ma na celu łagodzenie bólu i innych objawów, które mogą powodować cierpienie i dyskomfort pacjenta. Takie podejście nie oznacza, że pacjent jest bliski śmierci. Według Światowej Organizacji Zdrowia, opieka paliatywna u dzieci jest najlepiej realizowana przez multidyscyplinarny zespół zapewniający opiekę, który obejmuje członków rodziny.
Ośrodkowy układ nerwowy (OUN):
OUN jest częścią układu nerwowego złożoną z mózgu i rdzenia kręgowego.
P
Pulmonolog:
Pulmonolodzy są specjalistami chorób wewnętrznych mającymi wiedzę i doświadczenie w leczeniu chorób płuc i w postępowaniu z zaburzeniami oddychania.
S
Siedzące:
Termin ten opisuje dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, które potrafią siedzieć bez podparcia, ale nie chodzą.
Skierowanie:
Zlecenie lub zezwolenie na uzyskanie specjalistycznych świadczeń medycznych wydawane przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (POZ).
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
SMA o początku w wieku niemowlęcym (nazywane również chorobą Werdniga-Hoffmanna lub SMA typu I):
SMA o początku w wieku niemowlęcym jest najcięższą postacią obejmującą 60% wszystkich przypadków tej choroby. Jest często diagnozowana w pierwszych 6 miesiącach życia dziecka. Chorzy nie potrafią siedzieć, dlatego też są nazywani pacjentami niesiedzącymi.
Pośrednia postać SMA (nazywana również chorobą Dubowitza lub SMA typu II):
Pośrednia postać SMA jest zazwyczaj diagnozowana między 7 a 18 miesiącem życia. Chorzy potrafią zazwyczaj samodzielnie siedzieć (nazywani pacjentami „siedzącymi”), chociaż czasami potrzebują pomocy, żeby przejść do pozycji siedzącej. Zasadniczo nie potrafią jednak chodzić i wymagają wózka inwalidzkiego.
SMA o początku w wieku młodzieńczym (nazywane również chorobą Kugelberga-Welandera lub SMA typu III):
SMA o początku w wieku młodzieńczym jest zazwyczaj diagnozowane po 18 miesiącu życia, ale przed ukończeniem przez dziecko wieku 3 lat. Dzieci z SMA typu III potrafią początkowo chodzić (nazywane są również pacjentami „chodzącymi”), ale z czasem mogą tracić tę zdolność i ewentualnie wymagać wózka inwalidzkiego.
SMA o początku w wieku dorosłym (nazywane również SMA typu IV):
Ten typ SMA występuje bardzo rzadko. W wieku dorosłym obserwuje się łagodne zaburzenia ruchowe. Objawy rozpoczynają się w wieku 18 lat, chociaż często jest to po 35 roku życia.
Skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa):
Odchylenie od prawidłowo prostej, pionowej linii kręgosłupa powodujące skrzywienie w kształcie litery S.
T
Tracheotomia:
Tracheotomia jest procedurą chirurgiczną polegającą na wytworzeniu otworu w tchawicy na przedniej powierzchni szyi. Przez ten otwór wprowadzana jest zazwyczaj rurka (rurka tracheostomijna), która zabezpiecza przepływ powietrza do dróg oddechowych i umożliwia usuwanie wydzieliny z drzewa oskrzelowego.
Trwały sprzęt medyczny:
Sprzęt i wyposażenie zamówione przez pracownika ochrony zdrowia do codziennego lub długotrwałego użytku, takie jak wózek inwalidzki lub asystor kaszlu (koflator).
W
Wentylacja inwazyjna:
Inwazyjne wsparcie oddechowe zazwyczaj opisuje używanie respiratora podłączonego do dróg oddechowych pacjenta. Postępowanie to może wymagać wykonania tracheotomii z wprowadzeniem rurki tracheotomijnej z mankietem.
Wentylacja (mechaniczna):
Respirator jest urządzeniem pomagającym oddychać osobom, które nie oddychają samodzielnie. Wyróżniamy wentylację mechaniczną nieinwazyjną (z użyciem maski przez nos/usta) lub inwazyjną (intubacja dotchawicza).
Wentylacja z dwufazowym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych (BiPAP):
Aparat do BiPAP dostarcza dwa poziomy dodatniego ciśnienia do dróg oddechowych przez maskę (nos/usta). W czasie wdechu aparat dostarcza wyższe ciśnienie i większą objętość powietrza. Z kolei podczas wydechu aparat obniża ciśnienie, aby umożliwić uzyskanie bardziej fizjologicznego wzorca oddychania.
Z
Zdolności poznawcze:
Działanie umysłowe lub proces zdobywania wiedzy i zrozumienia przez myślenie, doświadczenie i zmysły.
Zgłębnik gastrostomijny (G-tube):
Zgłębnik gastrostomijny dostarcza płynny pokarm bezpośrednio do żołądka przez rurkę wprowadzoną do jamy brzusznej. Zgłębnik wszczepia się w trakcie krótkiego zabiegu chirurgicznego pozwala dzieciom z problemami z karmieniem utrzymać prawidłowy stan odżywienia, a także przyjmować płyny.
Zgłębnik nosowo-jelitowy (NJ):
Niewielka rurka wprowadzana przez nos pacjenta do jelita czczego (jelito cienkie). Rurka umożliwia opiekunowi dostarczanie wsparcia żywieniowego.
Zgłębnik nosowo-żołądkowy (NG):
Zgłębnik nosowo-żołądkowy jest wprowadzony przez nos do żołądka pacjenta, umożliwiając opiekunowi podawanie wsparcia żywieniowego i leków.
A
Asystor kaszlu (koflator):
Asystor kaszlu (koflator) może być używany (z maską nosową lub ustnikiem), aby pomóc dziecku wdychać i wydychać powietrze. Urządzenie wtłacza powietrze do płuc pod określonym ciśnieniem, a następnie je wysysa.
Atrofia (zanik mięśnia szkieletowego):
Zmniejszenie wielkości włókien mięśniowych, siły oraz odporności mięśnia na zmęczenie.
C
Choroba autosomalna (niesprzężona z płcią) autosomalna recesywna:
W przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, do których należy rdzeniowy zanik mięśni, muszą być obecne 2 kopie wadliwego genu, żeby rozwinęła się dana choroba lub cecha. Inaczej mówiąc, oboje rodziców musi być nosicielami danej cechy.
Chromosom:
Chromosom zawiera upakowany materiał genetyczny nazywany DNA znajdujący się w jądrze komórkowym. Jądro jest centrum dowodzenia komórki, z którego przekazywane są instrukcje dotyczące jej wzrostu, dojrzewania, podziału lub śmierci. DNA lub kwas dezoksyrybonukleinowy jest materiałem genetycznym występującym u ludzi i prawie wszystkich innych organizmów żywych.
D
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa lub SMA typu V:
Choroba ta ma inną przyczynę genetyczną niż SMA typu I-IV. SMA typu V występuje bardzo rzadko i zazwyczaj dotyka tylko dłoni i stóp, powodując osłabienie siły i zanik mięśni. Objawy choroby pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania, ale mogą również występować u niemowląt jak i u trzydziestokilkuletnich osób.
E
Elektromiografia (EMG):
Badanie mierzące czynność mięśni i pobudzających je nerwów w spoczynku i w trakcie aktywności.
G
Gen kodujący białko warunkujące przeżycie motoneuronów 2 (SMN2):
Nazywany również genem „zapasowym” SMA. Gen SMN2 koduje wytwarzanie różnych wersji białka SMN, ale tylko jedna z nich jest pełnowymiarowa i funkcjonalna.
M
Mięśnie proksymalne (bliższe/dosiebne):
Mięśnie proksymalne (bliższe/dosiebne) to mięśni położone najbliżej środka ciała.
Motoneurony (neuron ruchowe):
Neurony ruchowe (nazywane również motoneuronami) są dużymi neuronami znajdującymi się w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym, które pobudzają włókna mięśni szkieletowych, prowadząc do skurczu mięśnia.
N
Nieinwazyjne wsparcie oddechowe (NIV):
Termin ten zazwyczaj odnosi się do wsparcia oddechowego (w tym do wentylacji z dwufazowym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych lub BiPAP), które nie wymaga wykonania intubacji dotchawiczej (wprowadzenia rurki do oddychania) czy tracheostomii (rurka tracheostomijna). Do krótkoterminowych celów NIV należą łagodzenie objawów niewydolności oddechowej, zmniejszenie wysiłku oddechowego, poprawa utlenowania krwi i zwiększenie komfortu pacjenta. Celem ostatecznym tego postępowania jest wsparcie czynności oddechowej pacjenta przy jednoczesnym uniknięciu potrzeby wykonania tracheotomii.
Niesiedzące:
Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, które nie potrafią samodzielnie siedzieć.
Nosiciel(ka):
Nosiciel(ka) to osoba, która może przenosić [na swoje potomstwo] mutację genetyczną wywołującą chorobę, u której mogą lub nie występować objawy. Dwóch nosicieli może spłodzić dziecko, które będzie chore [w przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie].
O
Opieka paliatywna
Rodzaj opieki, której celem jest poprawa jakości życia pacjentów z zagrażającymi życiu chorobami. Opieka paliatywna ma na celu łagodzenie bólu i innych objawów, które mogą powodować cierpienie i dyskomfort pacjenta. Takie podejście nie oznacza, że pacjent jest bliski śmierci. Według Światowej Organizacji Zdrowia, opieka paliatywna u dzieci jest najlepiej realizowana przez multidyscyplinarny zespół zapewniający opiekę, który obejmuje członków rodziny.
Ośrodkowy układ nerwowy (OUN):
OUN jest częścią układu nerwowego złożoną z mózgu i rdzenia kręgowego.
P
Pulmonolog:
Pulmonolodzy są specjalistami chorób wewnętrznych mającymi wiedzę i doświadczenie w leczeniu chorób płuc i w postępowaniu z zaburzeniami oddychania.
S
Siedzące:
Termin ten opisuje dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, które potrafią siedzieć bez podparcia, ale nie chodzą.
Skierowanie:
Zlecenie lub zezwolenie na uzyskanie specjalistycznych świadczeń medycznych wydawane przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (POZ).
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
SMA o początku w wieku niemowlęcym (nazywane również chorobą Werdniga-Hoffmanna lub SMA typu I):
SMA o początku w wieku niemowlęcym jest najcięższą postacią obejmującą 60% wszystkich przypadków tej choroby. Jest często diagnozowana w pierwszych 6 miesiącach życia dziecka. Chorzy nie potrafią siedzieć, dlatego też są nazywani pacjentami niesiedzącymi.
Pośrednia postać SMA (nazywana również chorobą Dubowitza lub SMA typu II):
Pośrednia postać SMA jest zazwyczaj diagnozowana między 7 a 18 miesiącem życia. Chorzy potrafią zazwyczaj samodzielnie siedzieć (nazywani pacjentami „siedzącymi”), chociaż czasami potrzebują pomocy, żeby przejść do pozycji siedzącej. Zasadniczo nie potrafią jednak chodzić i wymagają wózka inwalidzkiego.
SMA o początku w wieku młodzieńczym (nazywane również chorobą Kugelberga-Welandera lub SMA typu III):
SMA o początku w wieku młodzieńczym jest zazwyczaj diagnozowane po 18 miesiącu życia, ale przed ukończeniem przez dziecko wieku 3 lat. Dzieci z SMA typu III potrafią początkowo chodzić (nazywane są również pacjentami „chodzącymi”), ale z czasem mogą tracić tę zdolność i ewentualnie wymagać wózka inwalidzkiego.
SMA o początku w wieku dorosłym (nazywane również SMA typu IV):
Ten typ SMA występuje bardzo rzadko. W wieku dorosłym obserwuje się łagodne zaburzenia ruchowe. Objawy rozpoczynają się w wieku 18 lat, chociaż często jest to po 35 roku życia.
Skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa):
Odchylenie od prawidłowo prostej, pionowej linii kręgosłupa powodujące skrzywienie w kształcie litery S.
T
Tracheotomia:
Tracheotomia jest procedurą chirurgiczną polegającą na wytworzeniu otworu w tchawicy na przedniej powierzchni szyi. Przez ten otwór wprowadzana jest zazwyczaj rurka (rurka tracheostomijna), która zabezpiecza przepływ powietrza do dróg oddechowych i umożliwia usuwanie wydzieliny z drzewa oskrzelowego.
Trwały sprzęt medyczny:
Sprzęt i wyposażenie zamówione przez pracownika ochrony zdrowia do codziennego lub długotrwałego użytku, takie jak wózek inwalidzki lub asystor kaszlu (koflator).
W
Wentylacja inwazyjna:
Inwazyjne wsparcie oddechowe zazwyczaj opisuje używanie respiratora podłączonego do dróg oddechowych pacjenta. Postępowanie to może wymagać wykonania tracheotomii z wprowadzeniem rurki tracheotomijnej z mankietem.
Wentylacja (mechaniczna):
Respirator jest urządzeniem pomagającym oddychać osobom, które nie oddychają samodzielnie. Wyróżniamy wentylację mechaniczną nieinwazyjną (z użyciem maski przez nos/usta) lub inwazyjną (intubacja dotchawicza).
Wentylacja z dwufazowym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych (BiPAP):
Aparat do BiPAP dostarcza dwa poziomy dodatniego ciśnienia do dróg oddechowych przez maskę (nos/usta). W czasie wdechu aparat dostarcza wyższe ciśnienie i większą objętość powietrza. Z kolei podczas wydechu aparat obniża ciśnienie, aby umożliwić uzyskanie bardziej fizjologicznego wzorca oddychania.
Z
Zdolności poznawcze:
Działanie umysłowe lub proces zdobywania wiedzy i zrozumienia przez myślenie, doświadczenie i zmysły.
Zgłębnik gastrostomijny (G-tube):
Zgłębnik gastrostomijny dostarcza płynny pokarm bezpośrednio do żołądka przez rurkę wprowadzoną do jamy brzusznej. Zgłębnik wszczepia się w trakcie krótkiego zabiegu chirurgicznego pozwala dzieciom z problemami z karmieniem utrzymać prawidłowy stan odżywienia, a także przyjmować płyny.
Zgłębnik nosowo-jelitowy (NJ):
Niewielka rurka wprowadzana przez nos pacjenta do jelita czczego (jelito cienkie). Rurka umożliwia opiekunowi dostarczanie wsparcia żywieniowego.
Zgłębnik nosowo-żołądkowy (NG):
Zgłębnik nosowo-żołądkowy jest wprowadzony przez nos do żołądka pacjenta, umożliwiając opiekunowi podawanie wsparcia żywieniowego i leków.
