Przebieg SMA u poszczególnych chorych jest inny, dlatego cele oraz oczekiwania dotyczące leczenia mogą być różne. Ważne jest, aby uwzględnić te kwestię podczas rozmowy z lekarzem na temat opcji leczenia.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Udostępnij stronę
JAKIE OPCJE LECZENIA SMA SĄ DOSTĘPNE?
Przy braku leczenia objawy SMA ulegną z czasem nasileniu1,2. Ale jakie opcje leczenia są dostępne?
Podejście multidyscyplinarne jest ważne. Neurolodzy i neurolodzy dziecięcy współpracują z pacjentami i (lub) z rodzinami osób żyjących z SMA, koordynując różne aspekty opieki, takie jak fizjoterapię oraz żywienie i pielęgnację układu oddechowego3.
Poza tym dostępne są metody leczenia ukierunkowane na bezpośrednią przyczynę choroby. Nazywamy to leczenie modyfikującym przebieg choroby, ponieważ potencjalnie poprawia jej przebieg. Wspomniane metody leczenia stabilizują i (lub) spowalniają postęp choroby, zwiększając stężenie białka SMN.
Brak białka SMN jest cechą charakterystyczną SMA4.
Udostępnij teraz
PRZEGLĄD INFORMACJI NA TEMAT ZAREJESTROWANYCH OPCJI LECZENIA
Obecnie w Unii Europejskiej (UE) dostępne są trzy zarejestrowane leki modyfikujące przebieg choroby przeznaczone do stosowania u pacjentów z SMA z różnych grup wiekowych5-7.
W związku z tym, że SMA jest postępującą chorobą, leczenie rozpoczyna się jak najszybciej po ustaleniu diagnozy w celu poprawy osiąganych przez pacjentów wyników8. Wybór leczenia zależy od wieku chorego, typu SMA, liczby kopii genu SMN2 i mechanizmu działania leku prowadzącego do zwiększenia stężenia białka SMN w organizmie4,9. Przy wyborze leczenia uwzględnia się również preferencje pacjenta/opiekuna dotyczące drogi podawania leku, obecność trudności/powikłań choroby (np. skolioza) potencjalnie uniemożliwiających przyjmowanie preparatu, a także dostępność produktu8.
Nusinersen
Nusinersen zarejestrowano w UE w maju 2017 roku. Lek jest wskazany do stosowania w leczeniu chorych na 5q SMA w każdym wieku. Lek podaje się we wstrzyknięciu do kręgosłupa – podczas tak zwanej punkcji lędźwiowej)5,8.
Onasemnogen abeparwowek jest podawany we wstrzyknięciu dożylnym i wskazany do stosowania w leczeniu pacjentów z 5q SMA typu I lub SMA z nie więcej niż 3 kopiami genu SMN2. Lek zarejestrowano na terenie UE w maju 2020 roku6,10.
Lek wprowadzono na rynek UE w marcu 2021 roku z przeznaczeniem do stosowania w leczeniu pacjentów z 5q SMA z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 lub typu 3 lub posiadających od jednej do czterech kopii genu SMN27,11.
Uwaga: przegląd informacji przygotowano na podstawie europejskiej charakterystyki produktu leczniczego (ChPL) według stanu dokumentu na grudzień 2023 roku.
Udostępnij teraz
CELE I OCZEKIWANIA DOTYCZĄCE LECZENIA
Każda osoba z SMA ma inne cele i oczekiwania dotyczące leczenia. Ważne jest, aby omówić te cele i oczekiwania z lekarzem prowadzącym (lub lekarzem twojego dziecka). Po rozpoczęciu leczenia lekarz będzie mógł zmierzyć postępy poczynione w stosunku do określonych celów, aby sprawdzić, czy leczenie spełnia ustalone oczekiwania.
Badanie, w którym przeprowadzono wywiady z pacjentami i (lub) opiekunami wykazało, że stabilizacja choroby i utrzymanie funkcji motorycznych stanowi postęp dla osób żyjących z SMA12.
W badaniu tym osoby żyjące z SMA zapytano o ich oczekiwania dotyczące leczenia oraz o to, które objawy chcieliby ustabilizować lub poprawić dzięki stosowanemu leczeniu13:
Respondenci z SMA typu I i II
określili priorytetowe oczekiwania względem leczenia dotyczące następujących objawów13:
Żucie i połykanie
Używanie ramion
poza objawami ogólnymi.
Respondenci z SMA typu III
określili priorytetowe oczekiwania względem leczenia dotyczące następujących objawów13:
Używanie nóg
Używanie ramion
poza objawami ogólnymi.
Czy określiłeś(-aś) własne cele leczenia lub cele leczenia swojego dziecka?
Poniżej znajdują się przykładowe, ważne cele leczenia zgłoszone przez innych pacjentów z SMA oraz ich opiekunów.
Wszelkie pytania dotyczące mechanizmu działania leku (lub leku twojego dziecka) zawsze lepiej jest kierować do lekarza. Poniżej znajduje się kilka ogólnych pytań, które warto wykorzystać podczas następnej rozmowy z lekarzem na temat leczenia SMA u siebie lub dziecka.
Jak określa się, kto może lub nie otrzymać dane leczenie?
Czy istnieją jakieś warunki wstępne, które należy spełnić przed rozpoczęciem leczenia?
Co na ten temat mają do powiedzenia inni pacjenci leczeni tą samą metodą?
Czy są jakieś skutki uboczne, o których powinienem(-nam) wiedzieć?
Jak to leczenie pomoże mnie lub mojemu dziecku osiągnąć cele terapeutyczne?
Skąd będę wiedzieć, czy moje leczenie/ leczenie mojego dziecka jest skuteczne?
Czego mogę oczekiwać po dłuższym stosowaniu tego leku?
Co mogę zrobić, jeśli leczenie nie zadziała?
Czy w mojej decyzji muszę uwzględnić plany dotyczące założenia rodziny?
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Piśmiennictwo
1. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4.
2. Vuillerot C, Payan C Iwaz J, et al. Responsiveness of the Motro Function Measure in Patients with Spinal Muscular Atrophy. Arch Phys Med Rehab 2013;94:1555–1561.
3. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromusc Disord 2018;28:103–115.
4. Evers MM, Toonen LJA, van Roon-Mom WMC. Antisense oligonucleotides in therapy for neurodegenerative disorders. Adv Drug Del Rev. 2015;87:90-103.
5. European Medicines Agency. SPINRAZA™ (nusinersen) Summary of Product Characteristics. May 2017.
6. European Medicines Agency. ZOLGENSMA (onasemnogene abeparvovec) Summary of Product Characteristics. May 2020.
7. European Medicines Agency. EVRYSDI™ (risdiplam) Summary of Product Characteristics. May 2021.
8. SPINRAZA. Summary of Product Characteristics (SmPC). Nusinersen solution for injection. Biogen. August 2023.
9. Darras BT, Chiriboga CA, Iannaccone ST, et al. Nusinersen in late-onset spinal muscular atrophy. Long-term results from the phase 1 / 2 studies. Neurology 2019;92:e2492–e2506.
10. Zolgensma. Summary of Product Characteristics (SmPC). Onasemnogene abeparvovec solution for infusion. Novartis. December 2023.
11. Evrysdi. Summary of Product Characteristics (SmPC). Risdiplam powder for oral solution. Roche. August 2023.
12. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaarden R, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromusc Disord. 2017;27(5):428–438.
13. Meyer T, Maier A, Uzelac Z, et al. Treatment expectations and perception of therapy in adult patients with spinal muscular atrophy receiving nusinersen. Eur J Neurol. 2021;28(8):2582–2595. doi:10.1111/ene.14902.
