Lekarz może wysunąć podejrzenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) po raz pierwszy u małego dziecka, które nie osiąga kamieni milowych rozwoju ruchowego lub u niemowląt z oznakami wiotkości albo obniżonego napięcia mięśniowego.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Przy podejrzeniu SMA pediatra lub neurolog dziecięcy może zalecić wykonanie badania genetycznego, które pomoże potwierdzić lub wykluczyć chorobę.
Zdiagnozowanie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u niemowląt i małych dzieci stanowi ważny krok w kierunku określenia najbardziej odpowiedniej interwencji. W ankiecie niedawno przeprowadzonej wśród rodziców i lekarzy wykazano, że zauważenie objawów i ustalenie rozpoznania wymagało wielu wizyt u pediatry i innych specjalistów1,2.
U około 96% osób z klinicznym rozpoznaniem SMA stwierdza się mutację w genie SMN1.
Aby potwierdzić diagnozę, należy wykonać molekularne badanie genetyczne próbki krwi, aby sprawdzić, czy dziecko ma określoną mutację w genie SMN1 wywołującą SMA. Badanie to jest również nazywane testem delecji genu SMN. W badaniu należy również określić wzrost liczby kopii genu SMN23,4.
Udostępnij teraz
Test na obecność delecji SMN wykonywany jest w kilkunastu laboratoriach diagnostycznych. Wyniki można uzyskać w ciągu około 3–4 tygodni, choć może się to różnić w zależności od ośrodka5.
Listę powszechnie używanych terminów można znaleźć tutaj
Udostępnij teraz
POSŁUCHAJ OPINII MAMY BENJAMINA
„Lekarz rodzinny zasugerował [...], że syn być może jest trochę leniuszkiem – było wiele barier w zakresie żargonu używanego w trakcie rozmowy z lekarzem.“
– mama Benjamina
Obejrzyj film wideo teraz videoWrapper1
Udostępnij teraz
PPOSŁUCHAJ OPINII RODZICÓW DOMINICA
„Najlepszym sposobem na uniknięcie postępu choroby jest jak najszybsze zdiagnozowanie dziecka.“
– tata Dominica
Obejrzyj film wideo teraz videoWrapperReversed
Pierwszą rzeczą, którą lekarz może zauważyć u dziecka z SMA jest wiotkość lub obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia)3
Mogą one obejmować postępujące osłabienie mięśni, wiotkość i zaniki mięśniowe. Osłabienie mięśniowe występuje zazwyczaj symetrycznie po obu stronach ciała3.
Każde dziecko może inaczej doświadczać objawów choroby, a SMA dzielimy na różne typy w zależności od wieku w momencie zachorowania i zdolności czynnościowych pacjenta. Choroba danego typu może mieć również różne nasilenie, jednak nawet u 25% osób z rozpoznaniem SMA nie można jednoznacznie określić typu zaburzenia6.
Udostępnij teraz
Udostępnij teraz
Ustalenie właściwej diagnozy może wymagać „zatrudnienia” medycznego detektywa
W związku z tym, że oznaki i objawy choroby pojawiają się u każdego dziecka w różnym wieku i z różnym nasileniem, wstępna diagnoza może być opóźniona7.
U dzieci mogą zostać wykonane inne badania diagnostyczne, w tym dodatkowe badania genetyczne, elektromiografia lub badanie krwi w celu pomiaru stężenia kinazy kreatynowej – enzymu uwalnianego z uszkodzonych mięśni3.
W przeciwieństwie do molekularnego badania genetycznego próbki krwi, testy te nie pozwalają potwierdzić SMA, ale służą do wykluczenia innych postaci chorób mięśni3.
Przesiew noworodkowy
Chociaż przesiew noworodkowy nie jest jeszcze umieszczony w standardzie postępowania, czas do zdiagnozowania choroby ma podstawowe znaczenie. Wcześniejsza diagnoza może pomóc poprawić wyniki osiągane przez dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni7.
Udostępnij teraz
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Piśmiennictwo
1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.
4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
5. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.
6. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
