Obecnie, dzięki stosowaniu przesiewu noworodkowego, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) można wykryć i leczyć wystarczająco wcześnie, co umożliwia zmianę naturalnego przebiegu choroby. Kompleksowe badania i poczynione postępy przyniosły nadzieję i możliwości dla osób żyjących z SMA1,2.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Udostępnij stronę
PRZESIEW NOWORODKOWY
Co to jest przesiew noworodkowy (NBS) i dlaczego jest ważny?
NBS obejmuje zestaw badań przesiewowych wykonywanych po urodzeniu w celu wykluczenia chorób, których wykrycie po porodzie [na podstawie objawów] nie jest jeszcze możliwe.
Wykrycie tych zaburzeń po urodzeniu pozwala zapewnić dziecku leczenie i opiekę, których potrzebuje2.
W wielu krajach badania przesiewowe w kierunku SMA są uwzględnione w programie NBS. Dzięki temu dzieci z SMA mogą rozpocząć leczenie najwcześniej, jak to tylko możliwe1,3.
Europejski Sojusz dąży do tego, aby w 2025 roku badanie w kierunku SMA stało się dostępne dla wszystkich noworodków3.
Udostępnij teraz
OKNO MOŻLIWOŚCI
Dzięki kontynuacji badań nad SMA, na rynku pojawiły się leki modyfikujące przebieg choroby, które sprawiły, że przyszłość dzieci z SMA stała się jaśniejsza niż wcześniej1,4.
Wczesne leczenie stanowi podstawę dla zachowania neuronów ruchowych, które przesyłają impulsy nerwowe do mięśni potrzebnych do poruszania, mówienia, połykania i oddychania1,5.
ZNACZENIE WCZESNEGO LECZENIA
Być może poproszono cię o wybór leczenia SMA dla twojego dziecka. Jest to trudne, zwłaszcza kiedy nadal próbujesz oswoić się z diagnozą i zrozumieć chorobę dziecka, które nie ma żadnych oznak SMA6.
Należy jednak pamiętać, że u większości dzieci z SMA objawy choroby rozwiną się dopiero po kilku miesiącach po porodzie. Bez NBS choroba może pozostać niezauważona7. Jest to ważne, ponieważ w okresie przed wystąpieniem objawów następuje nieodwracalne uszkodzenie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Z czasem zmiany zwyrodnieniowe prowadzą do utraty napięcia i osłabienia siły mięśniowej7.
Leczenie SMA można rozpocząć przed wystąpieniem objawów, co stwarza szansę na poprawę przyszłości dla twojego dziecka8.
Cure SMA, grupa robocza złożona z lekarzy ekspertów i naukowców, zaleca natychmiastowe rozpoczęcie leczenia u zdiagnozowanych dzieci z SMA i maksymalnie 4 kopiami genu SMN2 1.
Udostępnij teraz
POSŁUCHAJ OPINII LISY
„Musimy pamiętać o tym, że choroba jest cały czas aktywna. Nie ma okresów, w których jej wpływ na organizm jest mniejszy. Ten zegar cały czas tyka, co w mniejszym ciele ma jeszcze większe znaczenie.”
Obejrzyj film wideo terazvideoWrapper1
Przesiew noworodkowy to najlepszy sposób na wczesne rozpoznanie choroby i zapewnienie każdemu dziecku, u którego zdiagnozowano SMA, jak największej szansy na niezależne życie5.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Piśmiennictwo
1.Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via Newborn Screening who have 4 copies of SMN2. J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):97-100.
2.Loeber JG, Platis D, Zetterström RH, et al. Neonatal screening in Europe revisited: An ISNS perspective on the current state and developments since 2010. Int J Neonatal Screen. 2021;7(1).
3.SMA NBS Alliance. European Alliance of Newborn Screening in spinal muscular atrophy [Accessed 5 December 2022]. Available from: https://www.sma-screening-alliance.org/.
4.Vill K, Schwartz O, Blaschek A, et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in germany: Clinical results after 2 years. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):153.
5.European Alliance for Newborn Screening in SMA. Spinal muscular atrophy: Screen at birth, save lives. Whitepaper. 2021.
6.Kariyawasam DST, D'Silva AM, Vetsch J, et al. "We needed this": Perspectives of parents and healthcare professionals involved in a pilot newborn screening program for spinal muscular atrophy. EClinicalMedicine. 2021;33:100742.
7.Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
8.De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the phase 2 NURTURE study. Neuromuscular Disord. 2019;29(11):842-856.
