Wybierz kraj lub Region

STRATEGIE

STRATEGIE

LECZENIA

LECZENIA

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) obejmuje leki modyfikujące przebieg choroby stosowane w skojarzeniu z leczeniem wspomagającym1,2.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) obejmuje leki modyfikujące przebieg choroby stosowane w skojarzeniu z leczeniem wspomagającym1,2.

Osoby przedstawione w w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

Użyte zdjęcie pochodzi z banku zdjęć i nie przedstawia prawdziwego pacjenta.

WCZESNE LECZENIE

SMA jest postępującą chorobą, która stopniowo niszczy komórki nerwowe w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym1. Przed wprowadzeniem do obrotu pierwszego leczenia modyfikującego przebieg choroby w 2017 roku rozpoznanie SMA oznaczało stopniowe pogarszanie siły mięśniowej, które prowadziło do nasilenia niesprawności lub zgonu pacjenta1,3,4.

Chociaż SMA pozostaje chorobą nieuleczalną, dostępne są leki zmieniające jej przebieg. Istnieją dowody na to, że dzieci z SMA, które są wcześnie diagnozowane i leczone, osiągają znacznie lepsze wyniki1,5. Dlatego badania przesiewowe w kierunku SMA wykonywane zaraz po urodzeniu mają ogromne znaczenie, ponieważ wczesne rozpoznanie choroby pozwala na wczesne zastosowanie leczenia i zapewnia związane z tym możliwości5.

Użyte zdjęcie pochodzi z banku zdjęć i nie przedstawia prawdziwego pacjenta.

UAKTUALNIENIE WYTYCZNYCH CURE SMA

Cure SMA jest grupą złożoną z ekspertów klinicystów i naukowców, którzy połączyli siły, aby wyeliminować SMA, zapewniając wsparcie osobom dotkniętym chorobą6.

Cure SMA zaleca natychmiastowe rozpoczęcie leczenia u wszystkich noworodków, u których zdiagnozowano SMA7.

Wcześniej zalecenie to dotyczyło tylko noworodków z 2 lub 3 kopiami genu SMN2. Jednak w 2020 roku Cure SMA zaktualizowało swoje wytyczne, aby uwzględnić niemowlęta z SMA i 4 kopiami genu SMN2 7.

Jakie są różne rodzaje SMA i co oznacza liczba kopii?

Więcej informacji

Leczenie oznacza najlepszą możliwą opiekę medyczną. Powinna to być wspólna decyzja rodziców oraz zespołu zapewniającego opiekę choremu na SMA5.

OPIEKA NAD CHORYMI NA SMA

SMA jest złożoną chorobą, która w zależności od typu zaburzenia może u każdego dziecka przebiegać inaczej2.

Opieka nad chorymi na SMA zazwyczaj obejmuje leczenie modyfikujące przebieg choroby stosowane łącznie z leczeniem wspomagającym1,2. Zaleca się, aby zespół leczenia wspomagającego składający się ze specjalistów zajmował się wyzwaniami medycznymi związanymi z SMA i mógł być koordynowany przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej2.

Więcej informacji

KWESTIE, KTÓRE NALEŻY UWZGLĘDNIĆ PODCZAS PODEJMOWANIA DECYZJI
DOTYCZĄCYCH LECZENIA

Gromadzenie informacji potrzebnych w tym czasie może wydawać się przytłaczające i stresujące, a jako opiekun chorego dziecka z pewnością odczuwasz presję związaną z koniecznością szybkiego podjęcia decyzji dotyczącej leczenia. Aby pomóc ci poradzić sobie z tą sytuacją, przygotowaliśmy listę pytań, które możesz zadać podczas rozmowy z lekarzem.

Omawiając opcje leczenia z lekarzem prowadzącym, dobrym pomysłem jest zrobienie listy pytań ułożonej w kolejności od najważniejszego. Jeśli zatem czas wizyty jest ograniczony, możesz w ten sposób zadać najważniejsze pytania w pierwszej kolejności.

Pytania, które możesz zadać

Pobierz listę kontrolną

Użyte zdjęcie pochodzi z banku zdjęć i nie przedstawia prawdziwego pacjenta.

JAKIE OPCJE LECZENIA SMA SĄ DOSTĘPNE?

SMA jest postępującą chorobą. Bez leczenia objawy choroby z czasem ulegają nasileniu.
Dlatego też wcześniejsze leczenie pozwala osiągnąć lepsze wyniki1,5.

Obecnie na rynku dostępne są trzy opcje leczenia modyfikującego przebieg choroby, które zarejestrowano do stosowania u dzieci z SMA5.

Leki te zwiększają stężenie białka SMN w organizmie, ale różnią się profilami skuteczności i bezpieczeństwa stosowania oraz wymaganiami dotyczącymi podawania3,8,9.

Nusinersen:

Nusinersen jest dostępny od 2017 roku i wskazany do stosowania w leczeniu chorych na 5q SMA w każdym wieku. Lek podaje się we wstrzyknięciu dokanałowym (podczas tak zwanej punkcji lędźwiowej)3.

Onasemnogen abeparwowek:

Onasemnogen abeparwowek jest podawany we wstrzyknięciu dożylnym i wskazany do stosowania w leczeniu 5q SMA z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1 lub w leczeniu 5q SMA z nie więcej niż 3 kopiami genu SMN2. Ta opcja leczenia jest dostępna od maja 2020 roku8.

Rysdyplam:

Lek wprowadzony na rynek w UE w marcu 2021 roku z przeznaczeniem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni 5q (SMA) u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 lub typu 3 lub posiadających od jednej do czterech kopii genu SMN29.

Pytania, które możesz zadać lekarzowi

Wszelkie pytania dotyczące mechanizmu działania leku zawsze lepiej jest kierować do lekarza. Poniżej znajduje się kilka pytań pomocniczych, które warto wykorzystać podczas następnej rozmowy z lekarzem na temat leczenia SMA u dziecka.

  • Jak określa się, kto może lub nie otrzymać dane leczenie?
  • Czy istnieją jakieś warunki wstępne, które należy spełnić przed rozpoczęciem leczenia?
  • Co na ten temat mają do powiedzenia rodzice dzieci leczonych tą samą metodą?
  • Czy są jakieś skutki uboczne, o których powinienem(-nam) wiedzieć?
  • Jak to leczenie pomoże mojemu dziecku osiągnąć cele terapeutyczne?
  • Skąd będę wiedzieć, czy leczenie mojego dziecka jest skuteczne?
  • Czy istnieją dane na temat tego, czego mogę się spodziewać po tym leczeniu w dłuższej perspektywie?
  • Co się stanie, jeśli leczenie nie zadziała?

ZMIANA TERAPII SMA

Jeśli konieczna jest zmiana leczenia przyjmowanego przez dziecko na inne, lekarz omówi postępy poczynione w trakcie obecnej terapii i oczekiwania związane z zastosowaniem kolejnego leku.

Jest to szczególnie ważne w przypadku niemowląt i małych dzieci z SMA, ponieważ mają one więcej dostępnych opcji leczenia. Skutki uboczne będą się różniły w zależności od leczenia. Proszę skonsultować się z lekarzem dziecka.

Potrzebujesz pomocy w zrozumieniu terminologii związanej z SMA?
Zapoznaj się z naszymi słowniczkiem SMA

Słowniczek pojęć związanych z SMA
Opcje leczenia
Opieka nad chorymi z SMA

PRZEJDŹ,

żeby dowiedzieć się więcej na temat tego, jak stać się częścią społeczności związanej z SMA

Odkryj Społeczności

Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

Piśmiennictwo

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spinal muscular atrophy fact sheet [Accessed 6 December 2022]. Available from: https://www.ninds.nih.gov/spinal-muscular-atrophy-fact-sheet.

2. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. Spinraza, Summary of Product Characteristics, August 2023.

4. Farrar MA, Teoh HL, Carey KA, et al. Nusinersen for SMA: Expanded access programme. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2018;89(9):937-942.

5. European Alliance for Newborn Screening in SMA. Spinal muscular atrophy: Screen at birth, save lives. Whitepaper. 2021.

6. Cure SMA. [Accessed 6 December 2022]. Available from: https://www.curesma.org/mission-and-values/.

7. Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via Newborn Screening who have 4 copies of SMN2. J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):97-100.

8. Zolgensma, Summary of Product Characteristics, December 2023.

9. Evrysdi, Summary of Product Characteristics, August 2023.