Wybierz kraj lub Region

CZYM JEST

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA)?

SMA ma określoną przyczynę i dzieli się na różne typy. W celu zdiagnozowania choroby należy wykonać badania genetyczne, które ją potwierdzą. Dowiedz się więcej na temat SMA poniżej.

>Obejrzyj film wideo videoWrapper

SMA ma określoną przyczynę i dzieli się na różne typy. W celu zdiagnozowania choroby należy jednak wykonać badania genetyczne, które ją potwierdzą. Dowiedz się więcej na temat SMA poniżej.

CZYM JEST SMA?

JAKIE SĄ PRZYCZYNY SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest rzadką, genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową wywołaną przez mutację w genie kodującym białko warunkujące przeżycie motoneuronów 1 (SMN1)1.

>Więcej informacji

CZYM JEST SMA?

TYPY SMA

SMA dzielimy na różne typy w zależności od wieku w momencie zachorowania i zdolności czynnościowych pacjenta. Każdy typ choroby może również przebiegać z różnym nasileniem2.

>Więcej informacji

CZYM JEST SMA?

JAK DZIEDZICZY SIĘ SMA?

SMA jest chorobą dziedziczną i w przeciwieństwie do wielu innych, rzadkich schorzeń nerwowo-mięśniowych dobrze znana jest konkretna, genetyczna przyczyna.

>Więcej informacji

Użyte zdjęcie pochodzi z banku zdjęć.

CZYM JEST SMA?

CHOROBY O PODOBNYCH OBJAWACH

Chociaż w SMA obserwuje się charakterystyczne oznaki i objawy, to jednak istnieją inne choroby o podobnych objawach, w przypadku których genetyczne przyczyny zaburzenia są odmienne.

>Więcej informacji

CZYM JEST SMA?

DIAGNOSTYKA I BADANIE

Przy podejrzeniu SMA ważne jest, aby diagnoza została potwierdzona za pomocą badania genetycznego4.

>Więcej informacji

Misją Biogen jest wspieranie osób z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz zespołów ludzi zapewniających im opiekę. Mamy nadzieję, że informacje dostarczane w ramach inicjatywy „Razem w SMA” pozwolą pacjentom uzyskać najnowsze wiadomości na temat opieki i pomogą w rozmowach z lekarzami.

O RAZEM W SMA

ŠTO JE SMA?

JAKIE SĄ PRZYCZYNY SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest rzadką, genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową wywołaną przez mutację w genie kodującym białko warunkujące przeżycie motoneuronów 1 (SMN1)1.

>Więcej informacji

CZYM JEST SMA?

TYPY SMA

SMA dzielimy na różne typy w zależności od wieku w momencie zachorowania i zdolności czynnościowych pacjenta. Każdy typ choroby może również przebiegać z różnym nasileniem2.

>Więcej informacji

JAK DZIEDZICZY SIĘ SMA?

JAK DZIEDZICZY SIĘ SMA?

SMA jest chorobą dziedziczną i w przeciwieństwie do wielu innych, rzadkich schorzeń nerwowo-mięśniowych dobrze znana jest jej konkretna, genetyczna przyczyna3.

>Więcej informacji

Użyte zdjęcie pochodzi z banku zdjęć.

CZYM JEST SMA?

CHOROBY O PODOBNYCH OBJAWACH

Chociaż w SMA obserwuje się charakterystyczne oznaki i objawy, to jednak istnieją inne choroby o podobnych objawach, w przypadku których genetyczne przyczyny zaburzenia są odmienne.

>Więcej informacji

CZYM JEST SMA?

DIAGNOSTYKA I BADANIE

Przy podejrzeniu SMA ważne jest, aby diagnoza potwierdzona za pomocą badania genetycznego4.

>Więcej informacji

Biogen predano pomaže oboljelima od spinalne mišićne atrofije i zdravstvenim timovima uključenima u njihovo liječenje. Nadamo se da će Vam informacije na stranici Together in SMA pomoći da dobijete najsuvremeniju skrb i lakše razgovarate sa svojim liječnicima.

O RAZEM W SMA

 

Osoby przedstawione w w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin.
Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

„Proces diagnostyczny SMA nie zmienił się od czasu pierwotnego konsensusu... jeśli w rodzinie pacjenta nie wystąpiły wcześniej przypadki choroby, to proces diagnostyczny generalnie opiera się na objawach klinicznych 4.”

Piśmiennictwo

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/503277.3/methodology/. Accessed January 9, 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.