SMA dzielimy na różne typy w zależności od wieku w momencie zachorowania i zdolności czynnościowych pacjenta. Choroba danego typu może mieć również różne nasilenie, jednak u nawet 25% osób z rozpoznanym SMA nie można jednoznacznie określić typu zaburzenia1.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Udostępnij stronę
OZNAKI I OBJAWY SMA
Każda osoba inaczej doświadcza objawów choroby. Mogą one obejmować postępujące osłabienie mięśni, wiotkość i zaniki mięśniowe. Osłabienie mięśniowe występuje zazwyczaj symetrycznie po obu stronach ciała2.
POSŁUCHAJ OPINII RODZICÓW MORGAN
„Nikt nie wiedział, że te oznaki należy traktować jak sygnały ostrzegawcze (czerwone flagi).”
– mama Morgan
Obejrzyj film wideo teraz videoWrapper1
Udostępnij teraz
CHARAKTERYSTYKA RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI
Kliknij zakładki, aby uzyskać dodatkowe informacje na temat każdego typu choroby.
SMA o początku w wieku niemowlęcym (nazywane również chorobą Werdniga-Hoffmanna lub SMA typu I)3,4
SMA o początku w wieku niemowlęcym jest najcięższą postacią obejmującą 60% wszystkich przypadków tej choroby. Jest często diagnozowana w pierwszych 6 miesiącach życia dziecka. Chorzy nie potrafią siedzieć, dlatego też są nazywani pacjentami niesiedzącymi5.
Wiek w momencie zachorowania:
Oczekiwana długość życia:
0–6 miesięcy
≤2 lat
Najważniejszy, osiągnięty kamień milowy rozwoju ruchowego:
„NIESIEDZĄCY” - nie potrafią siedzieć
Cechy3,5:
Słaba kontrola trzymania głowy
Słaby odruch kaszlowy
Słaby płacz
Postępujące osłabienie mięśni odpowiedzialnych za żucie i połykanie
Słabe napięcie mięśniowe
W pozycji leżącej prezentacja "żabiej nogi"
Ciężkie osłabienie siły mięśniowej po obu stronach ciała
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Udostępnij teraz
Pośrednia postać SMA (nazywana również chorobą Dubowitza lub SMA typu II)3,4
Pośrednia postać SMA jest zazwyczaj diagnozowana między 7 a 18 miesiącem życia. Chorzy potrafią zazwyczaj samodzielnie siedzieć (nazywani pacjentami „siedzącymi”), chociaż czasami potrzebują pomocy, żeby przejść do pozycji siedzącej. Zasadniczo nie potrafią jednak chodzić i wymagają wózka inwalidzkiego.
Wiek w momencie zachorowania:
Oczekiwana długość życia:
7–18 miesiąca (średnio)
>2 lat
70% dożywa wieku 25 lat
Najważniejszy, osiągnięty kamień milowy rozwoju ruchowego:
„SIEDZĄCY” - potrafią samodzielnie siedzieć
Cechy3,5:
Osłabienie mięśni
Mogą występować problemy z połykaniem, odruchem kaszlowym i oddychaniem, ale zazwyczaj występują rzadziej
Bóle mięśni i sztywność stawów
U dzieci mogą rozwijać się takie problemy, jak skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa), która może wymagać stosowania ortez lub leczenia chirurgicznego
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Udostępnij teraz
SMA o początku w wieku młodzieńczym (nazywane również chorobą Kugelberga-Welandera lub SMA typu III)3,4
SMA o początku w wieku młodzieńczym jest zazwyczaj diagnozowane po 18 miesiącu życia, ale przed ukończeniem przez dziecko wieku 3 lat. Dzieci z SMA typu III potrafią początkowo chodzić (nazywane są również pacjentami „chodzącymi”), ale z czasem mogą tracić tę zdolność i ewentualnie wymagać wózka inwalidzkiego.
Wiek w momencie zachorowania:
Oczekiwana długość życia:
>18 miesięcy (początek w wieku młodzieńczym)
Prawidłowa
Najważniejszy, osiągnięty kamień milowy rozwoju ruchowego:
„CHODZĄCY” - potrafią samodzielnie chodzić, chociaż mogą stopniowo tracić tę zdolność
Cechy3,5:
Skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa)
Zaburzenia żucia i połykania
Mięśnie nóg są zazwyczaj w większym stopniu dotknięte procesem chorobowym niż mięśni rąk
Postępujące osłabienie mięśni odpowiedzialnych za żucie i połykanie
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Udostępnij teraz
SMA o początku w wieku dorosłym (nazywane również SMA typu IV)3,4
Ten typ SMA występuje bardzo rzadko. W wieku dorosłym obserwuje się łagodne zaburzenia ruchowe. Objawy rozpoczynają się w wieku 18 lat, chociaż często jest to po 35 roku życia.
Wiek w momencie zachorowania:
Oczekiwana długość życia:
Późny wiek młodzieńczy/ dorosły (początek w wieku dorosłym)
Prawidłowa
Najważniejszy, osiągnięty kamień milowy rozwoju ruchowego:
Wszystkie kamienie milowe rozwoju osiągnięte
Cechy3,5:
Objawy fizyczne są podobne jak w rdzeniowym zaniku mięśni o początku w wieku młodzieńczym z postępującym osłabieniem drżeniami i skurczami mięśni pojawiającymi się w późnym wieku młodzieńczym lub wczesnym wieku dorosłym.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Udostępnij teraz
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.
Piśmiennictwo
1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.
2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
3. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
