BADANIA PRZESIEWOWE
NOWORODKÓW W
KIERUNKU SMA
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) rozwija się średnio u 1 na 7000 dzieci urodzonych w Polsce.1
Pierwsze objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) zwykle pojawiają się u dzieci powyżej 1 miesiąca życia.2
Według przeprowadzanych badań naukowych*, obecnie dostępna terapia jest w stanie w większości przypadków zapobiec występowaniu objawów rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) - pod warunkiem, że zostanie wdrożona przed pojawieniem się pierwszych symptomów choroby.3,4,5
Dlatego tak ważne jest jak najszybsze zdiagnozowanie choroby, które pozwoli na wdrożenie leczenia, zanim nastąpią nieodwracalne zmiany w stanie klinicznym pacjenta.
W lutym 2021 roku, badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) zostało wprowadzone do polskiego programu powszechnych badań przesiewowych noworodków.3
Pełne wdrożenie programu rozpoczęło się w kwietniu 2021 roku i zakończyło w marcu 2022. Dzięki temu program, którym objęta jest już cała Polska, zawiera test w kierunku SMA, jako jedne ze standardowych badań wykonywanych u wszystkich noworodków.3
,
Piśmiennictwo
1.https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/jak-czeste-jest-sma/ (Dostęp 03.01.2023)
2.
Finkel RS et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials Neurology, 2004 Aug 26; 83(9): 810-817
3.
https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/badania-przesiewowe/ (Dostęp 03.01.2023)
4.
https://www.fsma.pl/leki/spinraza/ (Dostęp 03.01.2023)
5.
Swoboda KJ, et al., on behalf of the NURTURE Study Group; CURE SMA 2020
6.
Charakterystyka Produktu Leczniczego Spinraza 01/2022
7.
Prezentacja Prof. Moniki Gos 'Program badań przesiewowych noworodków w Polsce' na SMA Excellence Meeting III (Dostęp: 03.01.2023)