Toggle navigation

  1. Biologia i genetyka
  2. Objawy przedmiotowe i podmiotowe
  3. Diagnostyka i badania
  4. Badania przesiewowe

Objawy przedmiotowe (obiektywne, obserwowane przez lekarza) i podmiotowe (subiektywne, raportowane przez pacjenta) rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Objawy mogą obejmować postępujące osłabienie mięśni, wiotkość i zanikanie mięśni. Osłabienie mięśni jest zazwyczaj jednakowe po obu stronach ciała.1

  •   

U każdego pacjenta objawy mogą być nieco inne, a choroba została podzielona na typy w oparciu o wiek wystąpienia objawów i stan funkcjonalny. W obrębie każdego z typów wyróżnia się także stopnie ciężkości, a nawet 25% pacjentów może nie mieć określonego typu choroby.3

Charakterystyka rdzeniowego zaniku mięśni

0–6 miesięcy (postać niemowlęca) 

Najwyższy poziom rozwoju motorycznego

NIEZDOLNOŚĆ DO SAMODZIELNEGO SIEDZENIA
(dzieci niepotrafiące samodzielnie siedzieć)

Przewidywana długość życia

PONIŻEJ 2 LAT4

Typ

Typ I
(znany również jako
choroba Werdinga-Hoffmanna)

Objawy1,5-7

  • Słaba kontrola głowy
  • Słaby kaszel
  • Słaby płacz
  • Postępujące osłabienie mięśni odpowiedzialnych za przeżuwanie pokarmu i przełykanie
  • Słabe napięcie mięśniowe
  • Przyjmowanie „żabiej” pozycji podczas leżenia
  • Znaczne osłabienie mięśni po obu stronach ciała
  • Postępujące osłabienie mięśni, które pomagają w oddychaniu (dotyczy mięśni międzyżebrowych)

7–18 miesięcy (postać pośrednia) 

Najwyższy poziom rozwoju motorycznego

ZDOLNOŚĆ DO SAMODZIELNEGO SIEDZENIA
(dzieci potrafiące samodzielnie siedzieć)

Długość życia

>2 LATA
70% DOŻYWA 25 ROKU ŻYCIA

Typ

Typ II
(znany również jako choroba Dubowitza)

Objawy1,5,6

  • Osłabienie mięśni
  • Mogą wystąpić problemy z przełykaniem, odkrztuszaniem i oddychaniem, ale są one z reguły rzadsze
  • Ból mięśni i sztywność stawów
  • U dzieci mogą pojawić się problemy z kręgosłupem, takie jak skolioza (skrzywienie kręgosłupa), która może wymagać stabilizacji lub operacji

Ponad 18 miesięcy (postać dziecięca) 

Najwyższy poziom rozwoju motorycznego

ZDOLNOŚĆ SAMODZIELNEGO CHODZENIA
(możliwa stopniowa utrata tej zdolności)

Przewidywana długość życia

STATYSTYCZNA

Typ

Typ III
(znany również jako
choroba Kugelberga-Welander)

Objawy1,5,6

  • Skolioza
  • Problemy z przełykaniem
  • Mięśnie nóg są zazwyczaj znacznie bardziej osłabione niż mięśnie rąk
  • Bóle mięśni
  • Objawy przeciążenia stawów

Późny okres dojrzewania/dorosłość (postać dorosła) 

Najwyższy poziom rozwoju motorycznego

PEŁNY

Przewidywana długość życia

STATYSTYCZNA

Typ

Typ IV

Objawy1,5

  • Objawy fizykalne są podobne do dziecięcej postaci rdzeniowego zaniku mięśni, ze stopniowo pojawiającymi się objawami polegającymi na osłabieniu, drgawkach i skurczach mięśni, występującymi po raz pierwszy pod koniec okresu dojrzewania lub we wczesnej dorosłości.


Istnieją również inne choroby podobne do rdzeniowego zaniku mięśni,
ale mają one inne podłoże genetyczne. Choroby te to na przykład:

  • Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD) — SMARD wykazuje podobne objawy, co rdzeniowy zanik mięśni, ale dotyczy górnych neuronów rdzenia kręgowego, a nie dolnych neuronów ruchowych. Dzieci chore na SMARD cechują się zazwyczaj niską masą urodzeniową i doświadczają objawów w ciągu pierwszych 3–6 miesięcy życia, w tym ciężkiej niewydolności oddechowej, ze względu na paraliż przepony.8
  • Dziedziczna dystalna neuropatia ruchowa (czasami nazywana SMA typu V) — dziedziczna dystalna neuropatia ruchowa jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną wywoływaną przez gen dominujący, co oznacza, że do wystąpienia choroby wystarczy tylko 1 kopia zmutowanego genu. Dziedziczna dystalna neuropatia ruchowa atakuje komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym i objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn górnych i dolnych, a następnie mięśni pozostałych części ciała.9–11
  • Choroba Kennedy’ego (KD) — w przeciwieństwie do rdzeniowego zaniku mięśni, które dotyczy tylko neuronów ruchowych, KD atakuje zarówno dolne neurony ruchowe, jak i neurony czuciowe, i występuje wyłącznie u mężczyzn. KD jest chorobą, która jest dziedziczona wraz z chromosomem X.12

Więcej informacji o rdzeniowym zaniku mięśni można znaleźć na stronach SMA Europe lub Cure SMA. Więcej informacji o innych rzadkich chorobach genetycznych można znaleźć na jednej ze stron podanych poniżej:

Global Genes Project

Neuromuscular Network Europe

Rare Connect

Orphanet


Rodzice mogą podejrzewać rdzeniowy zanik mięśni u swojego dziecka, jeśli zauważą, że nie osiąga ono pewnych etapów w rozwoju ruchowym.

Rodzice mogą zaobserwować, że ich dziecko nie osiąga najważniejszych umiejętności właściwych dla jego wieku, takich jak utrzymanie głowy w górze, obracanie się na bok czy samodzielne siedzenie. Połykanie i karmienie może stać się równie problematyczne, gdyż dziecko może utracić umiejętność bezpiecznego połykania, dławiąc się lub wciągając część pokarmu do płuc (zachłysnąć się).9,13

Oczywiście każde dziecko rozwija się we własnym tempie, ale Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) przedstawia ogólne wskaźniki referencyjne rozwoju ruchowego w ramach wieloośrodkowych referencyjnych badań rozwoju (Multicentre Growth Reference Study, MGRS) przedstawione poniżej:14

Kluczowe etapy rozwoju w MGRS

  • KLUCZOWY ETAP ROZWOJU RUCHOWEGO KRYTERIA OCENY
  • Siedzenie bez podparcia Dziecko siada prosto z wyprostowaną głową na co najmniej 10 sekund. Dziecko nie wykorzystuje ramion lub dłoni, aby podeprzeć swoją pozycję.
  • Raczkowanie (podpierając się na dłoniach i kolanach) Dziecko porusza się do przodu i w tył, podpierając się na dłoniach i kolanach. Brzuch nie dotyka powierzchni, po której dziecko się porusza. Dziecko wykonuje ciągłe i wielokrotne ruchy, co najmniej 3 z rzędu.
  • Wstawanie z podparciem Dziecko wstaje do pozycji wyprostowanej, opierając się na obu stopach, trzymając się czegoś, np. mebli. Dziecko stoi, przytrzymując się przez co najmniej 10 sekund.
  • Chodzenie z podparciem Dziecko chodzi w pozycji wyprostowanej z prostymi plecami. Robi kroki na boki i do przodu, opierając się o coś stabilnego obiema rękami. Jedna noga wykonuje krok do przodu, podczas gdy druga utrzymuje masę całego ciała. Dziecko wykonuje co najmniej 5 kroków.
  • Stanie bez podparcia Dziecko stoi w pozycji wyprostowanej na obu stopach (nie na palcach) z prostymi plecami. Nogi utrzymują 100% masy ciała bez trzymania się czegokolwiek przez co najmniej 10 sekund.
  • Chodzenie bez podparcia Dziecko wykonuje samodzielnie co najmniej 5 kroków z wyprostowanymi plecami. Jedna noga wykonuje krok, podczas gdy druga utrzymuje niemal całą masę ciała. Dziecko nie opiera się na nikim ani na niczym.

Zaadaptowano z wieloośrodkowych referencyjnych badań rozwoju WHO.14

  • WIEK DZIECKA TYPOWE KLUCZOWE ETAPY ROZWOJU RUCHOWEGO/FIZYCZNEGO
  • 2 miesiące
    • Potrafi utrzymać uniesioną głowę i zaczyna się odpychać, gdy leży na brzuchu
    • Wykonuje bardziej płynne ruchy rękami i nogami
  • 4 miesiące
    • Trzyma głowę prosto, bez podparcia
    • Odpycha się nogami, gdy jego stopy napotkają twardą powierzchnię
    • Może być w stanie przewrócić się z brzucha na plecy
    • Potrafi trzymać zabawkę i kołysać zabawką wiszącą
    • Wkłada rączki do buzi
    • Gdy leży na brzuchu, odpycha się łokciami
  • 6 miesięcy
    • Przewraca się w obu kierunkach (z pleców na brzuch, z brzucha na plecy)
    • Zaczyna siedzieć bez podparcia
    • Gdy stawiamy dziecko, utrzymuje ono ciężar ciała na nogach i może podrygiwać
    • Kiwa się w przód i w tył, czasami raczkuje do tyłu, zanim posunie się do przodu
  • 9 miesięcy
    • Stoi przytrzymując się
    • Może samodzielnie usiąść
    • Siedzi bez podparcia
    • Podciąga się, aby wstać
    • Raczkuje
  • 1 rok
    • Siada bez pomocy
    • Podciąga się, aby wstać, chodzi trzymając się mebli („krążenie”)
    • Może być w stanie zrobić kilka kroków bez trzymania się
    • Może samodzielnie stać

Zapożyczono z listy kontrolnej etapów rozwoju dziecka CDC.13

Objawy SMA

Wiedza rodziców na temat ogólnego rozwoju ruchowego ich dzieci zazwyczaj jest wiarygodna. Podzielenie się z lekarzem obserwacjami dotyczącymi potencjalnych opóźnień w rozwoju ruchowym może pomóc w dobraniu odpowiedniej strategii opieki.2,15,16

Piśmiennictwo

1. Wang CH, Finkel RS, spanertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–1049.

2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.

3. Kolspan SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979–984.

4. Markowitz JA, Singh P, Darras spanT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.

5. Prior TW, Russman spanS. Spinal muscular atrophy. Strona internetowa NCspanI spanookshelf. Dostępne na stronie: http://www.ncspani.nlm.nih.gov/spanooks/NspanK1352/. Ostatnia aktualizacja: 14 listopada 2013 r. Data udostępnienia: 15 kwietnia 2016 r.

6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974–978.

7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931–1936.

8. Darras spanT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Dokument dostępny pod adresem: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Data udostępnienia: 9 stycznia 2017 r.

10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Ostatnia edycja: 2 stycznia 2014 r. Data udostępnienia: 22 kwietnia 2016 r.

11. National Organization for Rare Diseases. Rdzeniowy zanik mięśni. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Ostatnia aktualizacja: 2012 r. Data udostępnienia: 17 kwietnia 2016 r.

12. spanarkhaus PE et al. Kennedy Disease. Dokument dostępny pod adresem: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Ostatnia aktualizacja: 8 czerwca 2016 r. Data udostępnienia: 9 stycznia 2017 r.

13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Dokument dostępny pod adresem: http://www.cdc.gov/ncspanddd/actearly/milestones/. Ostatnia aktualizacja: 21 stycznia 2016 r. Data udostępnienia: 27 kwietnia 2016 r.

14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr spanull. 2004;25(1 suppl 1):S37–S45.

15. Lawton S, Hickerton C, Archispanald AD, McClaren spanJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.

16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants spanorn preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55–59.