Toggle navigation

Słowniczek

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest skomplikowaną chorobą — słowniczek pojęć może się okazać przydatny, aby zrozumieć niektóre jej aspekty

  •   

  • Odwołanie: wniosek o ponowne rozpatrzenie decyzji płatnika o odmowie pokrycia kosztów konkretnej usługi lub produktu związanego z opieka zdrowotną.

  • Zanik (mięśnia szkieletowego): redukcja rozmiaru włókien mięśniowych, ograniczenie siły mięśnia i jego odporności na zmęczenie.

  • Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie: w przypadku choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie, do wystąpienia danej choroby lub cechy konieczne są dwie kopie nieprawidłowego genu. Innymi słowy, oboje rodzice muszą być nosicielami tej cechy.

  • BiPAP (dwupoziomowe, dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych): urządzenie BiPAP zapewnia dwa poziomy dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych doprowadzane za pośrednictwem maski (nosowej lub ustnej). Urządzenie zapewnia większe ciśnienie i objętość powietrza, gdy pacjent dokonuje wdechu. Z kolei podczas wydechu aparat obniża ciśnienie, co umożliwia bardziej typowy cykl oddychania.

  • Nosiciel: nosiciel jest osobą, która ma i może przekazać potomstwu mutację genetyczną związaną z określoną chorobą, ale sama może nie wykazywać jej objawów. Para nosicieli może spłodzić dziecko z daną chorobą.

  • Ośrodkowy układ nerwowy (OUN): OUN jest częścią układu nerwowego obejmującą mózg i rdzeń kręgowy.

  • Chromosom: chromosom jest uporządkowanym pakietem materiału genetycznego w postaci DNA, który znajduje się w jądrze komórki. Jądro stanowi centrum dowodzenia komórki i wydaje jej polecenia dotyczące wzrostu, dojrzewania, podziału lub śmierci. DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, to materiał genetyczny występujący u ludzi i wszystkich pozostałych żywych organizmów.

  • Procesy poznawcze: aktywność poznawcza lub proces zdobywania wiedzy i zrozumienia poprzez myśli, doświadczenia i zmysły.

  • Współubezpieczenie: rodzaj dzielenia kosztów, w którym dana osoba musi zapłacić określony procent kosztów określonej usługi lub produktu związanego z opieką zdrowotną.

  • Współpłatność: rodzaj dzielenia kosztów, w którym dana osoba musi zapłacić ustaloną kwotę za usługę lub produkt związany z opieką zdrowotną.

  • Dzielenie kosztów: podział kosztów związanych z ubezpieczeniem danej osoby, które muszą być przez nią pokryte.

  • Urządzenie wspomagające odkrztuszanie: urządzenie wspomagające odkrztuszanie może być wykorzystane (z maską na nos lub ustnikiem) do wspomagania wdechów i wydechów dziecka. Urządzenie wtłacza powietrze do płuc pod ustalonym ciśnieniem, a następnie zasysa je z płuc pod wcześniej określonym ciśnieniem.

  • Podlegająca odliczeniu: rodzaj dzielenia kosztów, w którym dana osoba musi zapłacić określoną kwotę z własnej kieszeni, zanim jej ubezpieczenie ją pokryje.

  • Dziedziczna dystalna neuropatia ruchowa lub SMA typu V: choroba mająca inne podłoże genetyczne niż SMA typów od I do IV. SMA typu V jest bardzo rzadkie i zazwyczaj dotyczy jedynie dłoni i stóp, powodując osłabienie i zanik mięśni. Objawy zaczynają się zazwyczaj w okresie dojrzewania, ale mogą pojawić się od okresu niemowlęctwa aż do około 35 roku życia.

  • Trwały sprzęt medyczny: wyposażenie lub środki zamówione przez pracownika ochrony zdrowia do codziennego lub długotrwałego użycia, takie jak wózek inwalidzki czy urządzenie wspomagające odksztuszanie.

  • Elektromiografia (EMG): pomiar, który określa, jak mięśnie i nerwy, które je aktywują, działają w spoczynku i podczas wysiłku.

  • Rurka gastrostomijna: zgłębnik dostarczający płynny pokarm bezpośrednio do żołądka, za pośrednictwem rurki przechodzącej przez powłoki brzuszne. Taka rurka jest umieszczana w trakcie krótkiego zabiegu chirurgicznego i pozwala dzieciom mającym problemy z jedzeniem na odpowiednie odżywianie i pobieranie płynów.

  • Państwowe ubezpieczenie zdrowotne: szeroka kategoria ubezpieczeń, w których świadczenia zapewniane są w ramach programu rządowego.

  • Usługodawca w ramach sieci (lub preferowany): usługodawca zatrudniony przez ubezpieczyciela, aby świadczył usługi medyczne klientom ubezpieczyciela.

  • Wentylacja inwazyjna: inwazyjne wspomaganie oddechu polega zazwyczaj na wykorzystaniu urządzenia do wentylacji mechanicznej podłączonego do pacjenta za pomocą odpowiednich przewodów. Może wymagać wykonania zabiegu tracheotomii i założenia rurki tracheostomijnej.

  • Konieczność medyczna: usługi związane z opieką zdrowotną lub środki, które spełniają przyjęte standardy opieki i są niezbędne w celu zapobiegania, diagnozowania lub leczenia choroby, urazów, stanu chorobowego, schorzenia lub jego objawów.

  • Neurony ruchowe: neurony ruchowe (nazywane również motoneuronami) są dużymi neuronami w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym, które przesyłają sygnały do włókien mięśni szkieletowych, powodując skurcze mięśni.

  • Sonda nosowo-żołądkowa: sonda nosowo-żołądkowa jest przeprowadzana do żołądka przez jamę nosową, umożliwiając opiekunowi zapewnienie wsparcia żywieniowego i podanie leków.

  • Sonda nosowo-jelitowa: cienka rurka przechodząca przez nos do jelita czczego (część jelita cienkiego). Rurka ta umożliwia opiekunowi zapewnienie wsparcia żywieniowego.

  • Nieinwazyjna terapia oddechowa: to pojęcie zazwyczaj odwołuje się do wspomagania oddechu (w tym metodą dwupoziomowego, dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych, czyli z ang. BiPAP), które nie wymaga intubacji (założenia rurki intubacyjnej) ani wykonania tracheotomii (założenia rurki tracheostomijnej). Krótkoterminowymi celami wentylacji nieinwazyjnej jest złagodzenie objawów niewydolności oddechowej, odciążenie mięśni oddechowych, lepsze natlenienie i zapewnienie pacjentowi komfortu. Ostatecznym celem jest wspomaganie oddechu pacjenta bez konieczności wykonywania tracheotomii.

  • Dzieci niepotrafiące samodzielnie siedzieć: dzieci cierpiące na rdzeniowy zanik mięśni, które nie są w stanie samodzielnie utrzymać postawy siedzącej.

  • Usługodawca spoza sieci: usługodawca, który nie podpisał z ubezpieczycielem umowy na świadczenie usług medycznych klientom ubezpieczyciela.

  • Koszty pokrywane ze środków własnych: kwota, jaką dana osoba może być zmuszona zapłacić, będąca częścią kosztów otrzymywanej przez nią opieki zdrowotnej, zgodnie ze schematem podziału kosztów w ramach przysługujących jej świadczeń ubezpieczeniowych.

  • Limit pokrywania ze środków własnych: limit określany w ramach schematu dzielenia kosztów będący kwotą, jaką dana osoba musi zapłacić ze środków własnych, zanim ubezpieczyciel pokryje pełne koszty usług medycznych.

  • Opieka paliatywna: rodzaj opieki nad pacjentem, której celem jest poprawienie jakości życia pacjenta cierpiącego na chorobę zagrażającą życiu. Opieka paliatywna ma za zadanie uśmierzać ból i łagodzić inne objawy, które mogłyby wywołać stres i dyskomfort u pacjenta. Takie podejście do opieki nie oznacza, że pacjent jest bliski śmierci. Według Światowej Organizacji Zdrowia najlepsze wyniki w opiece paliatywnej nad dzieckiem osiągają multidyscyplinarne zespoły, które obejmują rodziców pacjentów.

  • Składka: kwota, która musi być płacona przez rodzinę lub osobę, aby otrzymać pokrycie kosztów. Dla niektórych osób objętych prywatnym ubezpieczeniem komercyjnym pracodawca może zapłacić przynajmniej część składki na ubezpieczenie zdrowotne.

  • Ubezpieczenie podstawowe (lub płatnik ubezpieczenia podstawowego): w przypadku osób mających więcej niż jednego ubezpieczyciela jest to główne źródło świadczeń, które płaci jako pierwsze, chyba że dana usługa lub produkt nie są objęte przez dane ubezpieczenie.

  • Prywatne ubezpieczenie komercyjne: szeroka kategoria ubezpieczeń, w ramach których świadczenia są nabywane prywatnie przez pracodawcę, bezpośrednio od ubezpieczyciela, przez pośrednika lub na rynku powszechnych ubezpieczeń zdrowotnych (tzw. giełda ubezpieczeń). Osoby z prywatnym ubezpieczeniem komercyjnym mogą odnosić z tego tytułu szereg korzyści, w tym mają prawo do:

    organizacji opieki zdrowotnej, w przypadku której świadczenie jest zazwyczaj przyznawane jedynie w przypadku, gdy pacjenci korzystają z pomocy usługodawcy w ramach sieci,

    usługodawcy w ramach sieci (pacjenci mogą korzystać z pomocy usługodawców spoza sieci, ale wiąże się to z wyższymi kosztami, pokrywanymi z własnej kieszeni).

  • Mięśnie proksymalne: mięśnie proksymalne to te znajdujące się bliżej środka ciała.

  • Sieć usługodawców: grupa pracowników ochrony zdrowia (np. lekarzy), placówek (np. szpitali) oraz dostawców (np. dostawców trwałego sprzętu medycznego), którzy są zatrudniani przez ubezpieczyciela w celu świadczenia usług i dostarczania produktów swoim klientom.

  • Rynek powszechnych ubezpieczeń zdrowotnych (lub giełda ubezpieczeń): podmiot publiczny ułatwiający zakup prywatnego komercyjnego ubezpieczenia zdrowotnego w sytuacji, gdy ubezpieczenie sponsorowane przez pracodawcę nie jest dostępne lub jest zbyt drogie. Osoby o ograniczonych dochodach, które uzyskują ochronę ubezpieczeniową na publicznym rynku ubezpieczeń, mogą kwalifikować się do otrzymania dotacji rządowych, które pokryją część składek i/lub kosztów świadczeń.

  • Pulmonolog: pulmonolodzy są lekarzami medycyny wewnętrznej, mającymi specjalistyczną wiedzę i doświadczenie w leczeniu chorób płuc oraz w leczeniu zaburzeń oddychania.

  • Skierowanie: zalecenie lub zgoda udzielona przez świadczeniodawcę podstawowej opieki zdrowotnej na otrzymanie opieki specjalistycznej.

  • Skolioza: odchylenie od normalnie prostej i pionowej linii kręgosłupa, powodujące, że kręgosłup przybiera kształt litery S.

  • Ubezpieczenie dodatkowe (lub nabywca ubezpieczenia dodatkowego): dla osób z więcej niż jednym źródłem ubezpieczenia zdrowotnego jest to dodatkowe źródło świadczeń, które płaci za usługi lub koszty nieobjęte podstawowym ubezpieczeniem zdrowotnym.

  • Dzieci potrafiące samodzielnie siedzieć: określenie to odnosi się do dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, które mogą siedzieć bez pomocy, ale nie mogą samodzielnie chodzić.

  • Rdzeniowy

    Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

    Postać niemowlęca SMA (znana również jako choroba Werdniga-Hoffmanna lub SMA typu I): postać niemowlęca jest najcięższą odmianą SMA, odpowiadającą za 60% wszystkich nowych przypadków choroby. Często diagnozuje się ją w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia niemowlęcia. Dotknięte nią dzieci nie są w stanie samodzielnie siedzieć.

    Postać pośrednia SMA (znana również jako choroba Dubowitza lub SMA typu II): pośrednia postać SMA jest zazwyczaj diagnozowana pomiędzy 7 a 18 miesiącem życia. Chore na nią dzieci są zazwyczaj w stanie siedzieć bez pomocy, ale potrzebują jej, aby przejść do pozycji siedzącej. Najczęściej pacjenci nie są w stanie chodzić i mogą wymagać wózka inwalidzkiego.

    Dziecięca postać SMA (znana również jako choroba Kugelberga-Welander lub SMA typu III): dziecięca postać SMA jest zazwyczaj diagnozowana po ukończeniu 18 miesiąca życia, ale przed skończeniem 3 lat. Pacjenci dotknięci SMA typu III są zazwyczaj w stanie chodzić, ale mogą tracić tę zdolność z biegiem czasu i ostatecznie potrzebować wózka inwalidzkiego.

    Dorosła postać SMA (znana również jako SMA typu IV): ten typ SMA jest niezwykle rzadki. Charakteryzuje się łagodnym upośledzeniem funkcji motorycznych u osób dorosłych. Objawy mogą wystąpić po raz pierwszy około 18 roku życia, ale często zaczynają się dopiero po ukończeniu 35 lat.

  • Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD): SMARD jest jednym z wariantów SMA typu I. Noworodki chore na SMARD cierpią na poważną niewydolność oddechową ze względu na niezwykle słabe mięśnie oddechowe.

  • Gen SMN1 (ang. survival motor neuron 1): gen SMN1 jest odpowiedzialny za produkcję białka SMN, tzw. białka przeżycia motoneuronów, które zapobiega obumieraniu wyspecjalizowanych komórek nerwowych nazywanych neuronami ruchowymi. W przypadku braku białka SMN neurony ruchowe obumierają, a impulsy nerwowe z mózgu do mięśni nie są przekazywane. W rezultacie niektóre mięśnie nie mogą wykonywać swoich normalnych funkcji, co prowadzi do ich osłabienia i upośledzenia ruchu.

  • Gen SMN2 (ang. survival motor neuron 2): nazywany „zapasowym” genem białka SMA. Na bazie genu SMN2 produkowanych jest kilka różnych wersji białka SMN, ale tylko jedna z nich ma pełną długość i jest całkowicie funkcjonalna.

  • Tracheotomia: tracheotomia jest zabiegiem chirurgicznym mającym na celu wykonanie otworu prowadzącego przez skórę na szyi do wnętrza tchawicy. Do otworu zazwyczaj wkładana jest rurka (rurka tracheostomijna), która umożliwia swobodny przepływ powietrza i usuwanie wydzieliny z płuc.

  • Wentylacja (mechaniczna): urządzenie do wentylacji mechanicznej pomaga pacjentom w oddychaniu, gdy samodzielnie nie są oni w stanie oddychać wystarczająco efektywnie. Wentylacja mechaniczna może być nieinwazyjna, przy użyciu maski nosowej lub ustnej, lub inwazyjna, wymagająca intubacji.