Wybierz kraj lub Region

JAK ZDIAGNOZOWAĆ

CHOROBĘ

Moment ustalenia diagnozy rdzeniowego zaniku mięśni jest bardzo ważny, ponieważ wczesne rozpoznanie potencjalnie pozwala wcześniej zastosować leczenie wspomagające, zmniejszając stres odczuwany przez pacjenta i opiekuna1.

Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

WAŻNE JEST, ABY DIAGNOZĘ SMA USTALAĆ NA PODSTAWIE WYNIKU BADANIA GENETYCZNEGO2

Zdiagnozowanie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) wyłącznie na podstawie objawów jest często trudne. Dlatego przy podejrzeniu SMA specjalista zleci wykonanie badania genetycznego z krwi, które może potwierdzić lub wykluczyć wstępne rozpoznanie2.

Badanie genetyczne, nazywane badaniem delecji genu SMA, ocenia specyficzne zaburzenia w strukturze DNA3-5.

U 95-98% pacjentów z klinicznym rozpoznaniem SMA stwierdza się nieprawidłowości w genie SMN15.

Test na obecność delecji genu SMN wykonywany jest w kilkunastu laboratoriach diagnostycznych. Czas oczekiwania na wyniki wynosi około 2–4 tygodnie, chociaż może on być różny w zależności od ośrodka4. Jeśli miałeś(-aś) już takie badanie, porozmawiaj z lekarzem prowadzącym, aby upewnić się, czy otrzymujesz najbardziej odpowiednią opiekę.

DNA = kwas dezoksyrybonukleinowy

Niniejsze zdjęcie pochodzi z banku zdjęć.

ZNACZENIE WYKONANIA BADANIA GENETYCZNEGO

1.

Często obserwuje się opóźnienia diagnostyczne, co może potencjalnie wpłynąć na dostępne opcje opieki1
2.

Możesz kwalifikować się do stosowania opcji opieki przeznaczonych dla osób z określoną diagnozą genetyczną6
3.

Może to wykluczyć SMA. Możesz mieć inną niż SMA chorobę o podobnych objawach (np. wieloogniskowa neuropatia ruchowa), która wymaga innego leczenia7

Obejrzyj wywiady z Samuelem (pacjent) i Michelem (opiekun), aby dowiedzieć się, jak rozpoznać pierwsze oznaki SMA

Doświadczania Samuela i Michela
Niniejsze zdjęcie pochodzi z banku zdjęć.
Choroby o podobnych objawach
Opieka nad osobami dorosłymi z SMA

PRZEJDŹ,

żeby dowiedzieć się więcej na temat tego, jak stać się częścią społeczności związanej z SMA

Odkryj społeczności

Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

Piśmiennictwo

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.