Wybierz kraj lub Region

CHOROBY O

PODOBNYCH OBJAWACH

Użyte zdjęcie pochodzi z banku zdjęć.

CHOROBY O OBJAWACH PODOBNYCH DO RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI

Chociaż w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) obserwuje się charakterystyczne oznaki i objawy, to jednak istnieją choroby o podobnych objawach, ale innych przyczynach genetycznych. Dlatego też rozpoznanie SMA ustala się na podstawie wyniku badania genetycznego.

CHOROBY O PODOBNYCH OBJAWACH OBEJMUJĄ:

Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD)

Objawy SMARD są podobne jak w rdzeniowym zaniku mięśni o początku w wieku niemowlęcym, chociaż obejmują neurony górnego odcinka rdzenia kręgowego niż dolne neurony ruchowe.

U dzieci ze SMARD zazwyczaj stwierdza się niską wagę urodzeniową, a objawy choroby pojawiają się w pierwszych 3–6 miesiącach życia i obejmują ciężką niewydolność oddechową spowodowaną porażeniem przepony1.

Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa (nazywana czasami SMA typu 5)

Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa jest niezwykle rzadką, autosomalnie dominującą chorobą genetyczną. Oznacza to, że odziedziczenie tylko 1 kopii wadliwego genu wystarcza do wystąpienia choroby.

Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa zakłóca działanie komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym i charakteryzuje się osłabieniem i zanikiem mięśni rozpoczynającym się w mięśniach kończyn górnych i dolnych, który następnie rozprzestrzenia się na inne mięśnie2-4.

Choroba Kennedy'ego (KD)

W przeciwieństwie do rdzeniowego zaniku mięśni zaburzającego funkcjonowanie neuronów ruchowych, KD zakłóca pracę zarówno dolnych neuronów ruchowych jak i neuronów czuciowych i występuje wyłącznie u osób płci męskiej. KD jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X5.

Użyte zdjęcie pochodzi z banku zdjęć i nie przedstawia prawdziwego pacjenta.

ABY UZYSKAĆ WIĘCEJ INFORMACJI NA TEMAT RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI, WEJDŹ NA STRONĘ:

Aby dowiedzieć się więcej na temat chorób rzadkich, proszę odwiedzić następujące strony internetowe:

Choroby genetyczne powstają wskutek połączenia genów odpowiedzialnych za daną cechę znajdujących się na chromosomach otrzymanych od ojca i matki4.

Typy SMA
Diagnozowanie SMA u dzieci
Diagnozowanie SMA u osób dorosłych

PRZEJDŹ,

żeby dowiedzieć się więcej na temat tego, jak stać się partnerem i dołączyć do społeczności związanej z SMA.

Odkryj społeczności

Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

Piśmiennictwo

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/motor-neuron-diseases Accessed January 9, 2017.

3. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016.

5. Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Available from: URL:https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.