DIAGNOZA I

BADANIA

Przy podejrzeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) ważne jest, aby wstępna diagnoza została potwierdzona za pomocą badania genetycznego¹.

Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

SMA U NIEMOWLĄT I DZIECI

DIAGNOZOWANIE SMA U NIEMOWLĄT I DZIECI

Lekarz może wysunąć podejrzenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) po raz pierwszy u małego dziecka, które nie osiąga kamieni milowych rozwoju ruchowego lub wykazuje oznaki wiotkości albo obniżonego napięcia mięśniowego. Przy podejrzeniu SMA pediatra lub neurolog dziecięcy może zalecić wykonanie badania genetycznego, które pomoże potwierdzić lub wykluczyć chorobę^1,2.

> Więcej informacji

Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

SMA U OSÓB DOROSŁYCH

DIAGNOSTYKA SMA U OSÓB DOROSŁYCH

Zdiagnozowanie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) wyłącznie na podstawie objawów jest często trudne. Dlatego przy podejrzeniu SMA, specjalista zleci wykonanie badania genetycznego z krwi, które może potwierdzić lub wykluczyć wstępne rozpoznanie¹.

> Więcej informacji

Rozpoznanie SMA opiera się na molekularnym badaniu genetycznym. Badanie genetyczne SMN1/SMN2 jest bardzo wiarygodne i stanowi metodę postępowania pierwszej linii przy podejrzeniu choroby w diagnostyce typowych przypadków¹. tutaj

Piśmiennictwo

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.