JAKIE SĄ PRZYCZYNY

RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI?

SMA jest rzadką, genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową wywołaną przez mutację w genie kodującym białko warunkujące przeżycie motoneuronów 1 (SMN1)¹.

Gen ten jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka warunkującego przeżycie motoneuronów (SMN), którego zadaniem jest utrzymanie zdrowia i prawidłowej funkcji neuronów ruchowych. Zwyrodnienie neuronów ruchowych prowadzi do postępującego zmniejszenia masy i siły mięśni (zanik).

Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

CZYM JEST RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA)?

SMA zaburza pracę części układu nerwowego kontrolującej skurcz mięśni zależnych od woli¹. W rdzeniowym zaniku mięśni stwierdza się utratę ważnych komórek w rdzeniu kręgowym—nazywanych neuronami ruchowymi (motoneuronami) — które są niezbędne dla utrzymania siły mięśniowej i poruszania. Motoneurony regulują aktywność mięśni, przesyłając impulsy z ośrodkowego układu nerwowego (OUN) stanowiącego część układu nerwowego organizmu, złożonego z mózgu i rdzenia kręgowego^{1, 2}.

Utrata czynności motoneuronów prowadzi do postępującego zaniku mięśni (stopniowego zmniejszenia masy i siły mięśni), ponieważ mięśnie przestają otrzymywać impulsy z OUN³.

ZROZUMIENIE PRZYCZYNY RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI

W przeciwieństwie do wielu innych, rzadkich schorzeń nerwowo-mięśniowych dobrze znana jest konkretna, genetyczna przyczyna rdzeniowego zaniku mięśni. SMA wywołuje mutacja genu SMN1 kodującego białko warunkujące przeżycie motoneuronów (SMN). Białko to jest odpowiedzialne za utrzymanie zdrowia i prawidłowej czynności neuronów ruchowych.

U osób z rdzeniowym zanikiem mięśni stwierdza się mutację obu kopii genu SMN1, co prowadzi do zmniejszenia produkcji białka SMN. Nieprawidłowe stężenie białka SMN prowadzi do śmierci neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, co uniemożliwia przesyłanie prawidłowych impulsów z mózgu do mięśni⁴.

Zwyrodnienie neuronów ruchowych prowadzi do postępującego zmniejszenia masy i siły mięśni (zanik).

Ciało komórkowe Akson Mięsień Mięsień w
zaniku

Prawidłowa komórka nerwowa i mięśniowa

Komórka nerwowa i mięśniowa u chorego na SMA

Wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

Dowiedz się więcej na temat sposobu dziedziczenia rdzeniowego zaniku mięśniowego tutaj

SMA dzielimy na różne typy w zależności od wieku w momencie zachorowania i zdolności czynnościowych pacjenta. Każdy typ choroby może również przebiegać z różnym nasileniem⁵.

Typy SMA

Diagnostyka i badanie

SMA u niemowląt i dzieci

SMA u osób dorosłych

PRZEJDŹ,

żeby dowiedzieć się więcej na temat tego, jak stać się częścią społeczności związanej z SMA

Odkryj społeczności

Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

Piśmiennictwo

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012.
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.