Wybierz kraj lub Region

JAK DZIEDZICZY SIĘ

SMA?

W przeciwieństwie do wielu innych, rzadkich schorzeń nerwowo-mięśniowych dobrze znana jest konkretna, genetyczna przyczyna rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI JEST CHOROBĄ DZIEDZICZNĄ

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć po jednej kopii zmutowanego genu SMN1 od każdego z rodziców, żeby być zagrożone rozwojem choroby. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jedną kopię zmutowanego genu SMN1, wtedy nazywane jest nosicielem, który zazwyczaj nie ma żadnych objawów rdzeniowego zaniku mięśni1.

WYWIAD RODZINNY

Jeśli w rodzinie stwierdzono przypadki rdzeniowego zaniku mięśni, ryzyko nosicielstwa wadliwego genu u pacjenta jest większe niż średnie. Podejmując decyzje na temat powiększania rodziny, być może warto skonsultować się wcześniej z lekarzem, żeby określić mutacje często występujące w twojej rodzinie.

Jeżeli obydwoje rodzice są nosicielami zmutowanego genu SMN1:1

Po określeniu mutacji występujących w rodzinie można wykonać badanie dostosowane do danej sytuacji:

Jeśli w rodzinie występują delecje SMN1, wtedy określenie liczby kopii genu może być odpowiednie.

Jeśli w rodzinie występuje(-ą) mutacja(-e) w postaci subtelniejszych zmian w genie, wtedy lekarz i pracownik laboratorium mogą podjąć decyzję o wykonaniu badania w kierunku określonej zmiany.

Jeśli nie możesz uzyskać informacji na temat mutacji występujących w rodzinie, nadal może zostać u ciebie wykonane badanie określające liczbę kopii genu. Ryzyko nosicielstwa (przed wykonaniem badania) zostanie obliczone na podstawie wywiadu rodzinnego. Jeśli wyniki badania są prawidłowe, ryzyko nosicielstwa może być mniejsze.

Osoby przedstawione w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

ROLA DORADCY GENETYCZNEGO

Wiele laboratoriów i szpitali oferuje badania przesiewowe pozwalające określić, czy jedno lub oboje rodziców jest nosicielami zmutowanego genu SMN1. Może to dostarczyć osobom i rodzinom informacji na temat ryzyka urodzenia dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni2.

Doradca genetyczny jest specjalistą, który ułatwia rodzinom zrozumienie informacji na temat ryzyka genetycznego, badań i diagnozy.

Więcej informacji na temat roli doradcy genetycznego możesz przeczytać tutaj

Przy podejrzeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) ważne jest, aby wstępna diagnoza została potwierdzona za pomocą badania genetycznego3.

Diagnostyka i badanie

Piśmiennictwo

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/39445/spinal-muscular-atrophy-sma-carrier-screen?q=39445&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.