Wybierz kraj lub Region

Osoby przedstawione w w tym materiale są prawdziwymi pacjentami, dlatego też uzyskano właściwą zgodę na używanie zdjęć od pacjentów oraz ich rodzin. Zdjęcia wyłącznie dla celów ilustracyjnych.

Przeczytaj poniżej, aby dowiedzieć się więcej:

OZNAKI I OBJAWY

ROZPOZNAWANIE OZNAK I OBJAWÓW SMA U OSÓB DOROSŁYCH

Czy doświadczyłeś(-aś) osłabienia mięśni? Postacie SMA o mniejszym nasileniu mogą ujawniać się i są diagnozowane w wieku dorosłym1,2. W porównaniu z dziecięcą postacią SMA choroba u dorosłych może mieć łagodniejsze objawy, ale nadal postępuje. W porównaniu do SMA u dzieci, przebieg choroby u dorosłych może być bardziej podstępny i trudny do rozpoznania3.

Kliknij, aby dowiedzieć się więcej

ROZPOZNAWANIE OZNAK I OBJAWÓW SMA U OSÓB DOROSŁYCH

Czy doświadczyłeś(-aś) osłabienia mięśni? Postacie SMA o mniejszym nasileniu mogą ujawniać się i są diagnozowane w wieku dorosłym1,2. W porównaniu z dziecięcą postacią SMA choroba u dorosłych może mieć łagodniejsze objawy, ale nadal postępuje. W porównaniu do SMA u dzieci, przebieg choroby u dorosłych może być bardziej podstępny i trudny do rozpoznania3.

Dlatego też znajomość głównych oznak i objawów jest tak ważna. Jeśli masz wątpliwości, zapytaj lekarza.

Na rycinie poniżej możesz zapoznać się z oznakami i objawami, które zazwyczaj występują u osób żyjących z SMA.

ZMNIEJSZONA SWOBODA ODDYCHANIA

UTRATA NAPIĘCIA MIĘŚNIOWEGO

  • np. trudność przy podnoszeniu rąk powyżej poziomu głowy

SKOLIOZA

  • boczne skrzywienie kręgosłupa

OSŁABIENIE SIŁY MIĘŚNIOWEJ GÓRNEJ CZĘŚCI RAMION I NÓG

  • zwłaszcza bioder i barków

UTRATA NAPIĘCIA MIĘŚNIOWEGO

  • np. trudność podczas biegania lub wchodzenia po schodach
Najedź kursorem na aktywne miejsca, aby dowiedzieć się więcej.
Na podstawie: Montes J, 20201

PONIŻEJ ZNAJDUJE SIĘ LISTA KONTROLNA OZNAK I OBJAWÓW POGRUPOWANYCH WEDŁUG UKŁADÓW, KTÓRYCH DOTYCZĄ:

GŁÓWNE OBJAWY MOTORYCZNE1,4

  • Symetryczne osłabienie siły mięśniowej, zazwyczaj w zakresie mięśni proksymalnych (bliższych) bioder i barków
  • Zaniki mięśniowe i skurcze mięśni
  • Zaburzenia czynnościowe, w tym niemożność biegania, zaburzenia chodu, trudności podczas wstawania z podłoża i wchodzenia po schodach
  • Trudności w unoszeniu rąk nad głowę
  • Drżenie rąk
  • Drżenia pęczkowe (fascykulacje) języka

OBJAWY KOSTNE1,4

  • Zniekształcenia kośćca (skolioza i zwichnięcie stawu biodrowego)
  • Przykurcze stawów

OBJAWY ODDECHOWE1,5

  • Zmniejszona swoboda oddychania

OBJAWY OGÓLNE11,5

  • Zmęczenie
  • Epizody osłabienia
Pobierz listę kontrolną w formacie PDF

PUNKT WIDZENIA PACJENTA:

„Jestem normalny, ale trochę inny niż wszyscy.”

SAMUEL – młody dorosły żyjący z SMA, który został zdiagnozowany jako nastolatek i jego perspektywa życia z chorobą.

Jak zdiagnozować chorobę

CZY WYKONANO U CIEBIE BADANIE GENETYCZNE?

ROZPOZNANIE CHOROBY W BADANIU GENETYCZNYM JEST WAŻNE6

Jeśli miałeś(-aś) już takie badanie, porozmawiaj z lekarzem prowadzącym, aby upewnić się, czy otrzymujesz najbardziej odpowiednią opiekę.

Aby potwierdzić SMA, neurolog zleca badanie krwi, w którym szukane są specyficzne nieprawidłowości w strukturze DNA – badanie to jest również nazywane testem na obecność delecji genu SMA3,7,8.

Kliknij, aby dowiedzieć się więcej

ROZPOZNANIE CHOROBY W BADANIU GENETYCZNYM JEST WAŻNE6

Jeśli miałeś(-aś) już takie badanie, porozmawiaj z lekarzem prowadzącym, aby upewnić się, czy otrzymujesz najbardziej odpowiednią opiekę.

Aby potwierdzić SMA, neurolog zleca badanie krwi, w którym szukane są specyficzne nieprawidłowości w strukturze DNA – badanie to jest również nazywane testem na obecność delecji genu SMA3,7,8.

ZNACZENIE WYKONANIA BADANIA GENETYCZNEGO

Często obserwuje się opóźnienia diagnostyczne, o może potencjalnie wpłynąć na dostępne opcje opieki9

Możesz kwalifikować się do stosowania opcji opieki przeznaczonych dla osób z określoną diagnozą genetyczną

Możesz mieć inną niż SMA chorobę, której objawy są podobne (np. wieloogniskowa neuropatia ruchowa), ale leczenie całkiem inne10

CZY OTRZYMUJESZ OPIEKĘ ZGODNĄ Z NAJNOWSZYMI STANDARDAMI?

WIELE ZMIENIŁO SIĘ W ZAKRESIE JAKOŚCI OPIEKI DLA OSÓB ŻYJĄCYCH Z SMA

Osoby żyjące z SMA mogą oczekiwać lepszych wyników dzięki lepszym opcjom opieki. Poprawa postępowania z chorobą w połączeniu z różnymi opcjami opieki może zwiększać jakość życia osób żyjących z SMA6,11.

Obecnie prowadzone badania zapewniają lepsze zrozumienie SMA z naukowego punktu widzenia i lepsze możliwości opieki6,7,11.

Kliknij, aby dowiedzieć się więcej

WIELE ZMIENIŁO SIĘ W ZAKRESIE JAKOŚCI OPIEKI DLA OSÓB ŻYJĄCYCH Z SMA

Osoby żyjące z SMA mogą oczekiwać lepszych wyników dzięki lepszym opcjom opieki. Poprawa postępowania z chorobą w połączeniu z różnymi opcjami opieki może zwiększać jakość życia osób żyjących z SMA6,11.

Obecnie prowadzone badania zapewniają lepsze zrozumienie SMA z naukowego punktu widzenia i lepsze możliwości opieki6,7,11.

UAKTUALNIONO STANDARDY OPIEKI STOSOWANEJ W SMA

Od momentu publikacji pierwszych standardów opieki w 2007 roku pojawiło się coraz więcej dowodów na to, że osoby żyjące z SMA oczekiwać lepszych wyników niż dotychczas.

Aktualizacja z 2017 roku obejmuje zmiany w zakresie postępowania i opieki, której można oczekiwać, pomagając pacjentowi, jego opiekunom i fachowym pracownikom ochrony zdrowia zrozumieć różne aspekty leczenia wspomagającego SMA7.

Znajdujesz się w samym centrum opieki.

Zestawienie najnowszych standardów opieki dla osób SIEDZĄCYCH z SMA

Pobierz w formacie PDF

Zestawienie najnowszych standardów opieki dla osób CHODZĄCYCH z SMA

Pobierz w formacie PDF

Oczekiwania osób dorosłych żyjących z SMA dotyczące leczenia uległy zmianie. Pobierz szczegółowy przewodnik poniżej, aby uzyskać wskazówki dotyczące omawiania potencjalnych opcji opieki.

Uzyskaj dostęp do przewodnika tutaj

DLACZEGO STABILIZACJA CHOROBY JEST WAŻNA?

STABILIZACJA CHOROBY JEST POSTRZEGANA JAKO DUŻY POSTĘP

Bez interwencji mającej na celu stabilizację choroby osoby żyjące z rdzeniowym zanikiem mięśni typu II/III (SMA) z czasem doświadczą progresji choroby15,16.

Punkt widzenia i doświadczenia pacjenta z SMA są bardzo ważne dla rozwoju nowych metod leczenia. W 2015 roku przeprowadzono europejskie badanie ankietowe dla osób żyjących z SMA typu II/III oraz ich opiekunów. Na podstawie wyników stwierdzono, że15:

Kliknij, aby dowiedzieć się więcej

STABILIZACJA CHOROBY JEST POSTRZEGANA JAKO DUŻY POSTĘP

Bez interwencji mającej na celu stabilizację choroby osoby żyjące z rdzeniowym zanikiem mięśni typu II/III (SMA) z czasem doświadczą progresji choroby15,16.

Punkt widzenia i doświadczenia pacjenta z SMA są bardzo ważne dla rozwoju nowych metod leczenia. W 2015 roku przeprowadzono europejskie badanie ankietowe dla osób żyjących z SMA typu II/III oraz ich opiekunów. Na podstawie wyników stwierdzono, że15:

81%

UCZESTNIKÓW

uznało, że nowa opcja leczenia pozwalająca ustabilizować chorobę byłaby dla nich DUŻYM POSTĘPEM

TRZY
NAJWAŻNIEJSZE umiejętności,

które pacjenci chcieli i UTRZYMAĆ obejmowały:

self-feeding
washing-independly
using-keyboard
TRZY
NAJWAŻNIEJSZE umiejętności,

które pacjenci chcieli POPRAWIĆ obejmowały:

using-wc
washing-independly
turning-bed

„Uważam, że istnieje proces opłakiwania utraty niektórych umiejętności. Po stracie przystosowujesz się do sytuacji i akceptujesz ją, ale zanim się zorientujesz, tracisz kolejną umiejętność.”

- Osoba żyjąca z SMA17

Zobacz podsumowanie przemyśleń osób dotkniętych SMA na temat własnej choroby:

Czynności, które ludzie często uważają za oczywiste, takie jak możliwość wzięcia prysznica lub kąpieli, korzystanie z toalety i możliwość samodzielnego jedzenia są niezbędne dla wszystkich, ale szczególnie dla osób żyjących z SMA, ponieważ dla nich oznaczają zachowanie niezależności i godności15.

Pobierz w formacie PDF

GŁOSY OSÓB ŻYJĄCYCH Z SMA

Kiedyś uważana głównie za chorobę wieku dziecięcego, SMA może być diagnozowany u nastolatków i osób dorosłych18. Poznaj Michela i Samuela i postaw się w sytuacji osób dorosłych żyjących z SMA lub ich rodzin.

PUNKT WIDZENIA OPIEKUNA:

„Żałuję, że nie naciskałem mocniej.”

MICHEL - Opiekun młodego dorosłego żyjącego z SMA i historia jego rodziny.

Oznaki i objawy

Pronađit
specijalista
Znajdź specjalistę

O „Razem w SMA”

Misją Biogen jest wspieranie osób z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz zespołów ludzi zapewniających im opiekę. Mamy nadzieję, że informacje dostarczane w ramach inicjatywy „Razem w SMA” pozwolą pacjentom uzyskać najnowsze wiadomości na temat opieki i pomogą w rozmowach z lekarzami.

Na stronie znajdziesz informacje na temat rdzeniowego zaniku mięśni i jego objawów, opcji opieki oraz opinie osób żyjących z SMA, doświadczonych opiekunów i fachowych pracowników ochrony zdrowia na różne tematy, takie jak odżywianie czy sprzęt adaptacyjny.

Piśmiennictwo

1. Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. [online] [cited 2020 Nov 30]. Available from: URL: http://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.

2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.

3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.

5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.

6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.

11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.

12. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. Pubmed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=%28spinal+&muscular+&atrophy%29+&AND+%28%&28%222018&%2F01%2F01&%22%5BDate&+- +Publication&%5D+%3A+&%222018%&2F12%2F31%22&%5BDate+-+&Publication&%5D%29%29&sort=.

13. Wang CH et al. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. PubMed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://pubmed.ncbi&.nlm.nih.gov/?term=%&28spinal+muscular&+atrophy%29&+AND+%28%28%222010&%2F01%2F01%22&%5BDate+- +Publication&%5D+%3A+%222010%&2F12%2F31%22%&5BDate+-+Publication&%5D%29%29&sort=.

14. Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting. Enrolling by invitation Studies. Spinal Muscular Atrophy. ClinicalTrials.gov. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=%22Spinal+muscular+atrophy%22&term=&type=&rslt=&recrs=b&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&intr=&titles=&outc=&spons=&lead=&id=&cntry=&state=&city=&dist=&locn=&rsub=&strd_s=&strd_e=&prcd_s=&prcd_e=&sfpd_s=&sfpd_e=&rfpd_s=&rfpd_e=&lupd_s=&lupd_e=&sort=.

15. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.

16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.

17. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.

18. NIH. Spinal Muscular Atrophy Factsheet: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet.